Détectez précocement les anomalies fœtales pour une planification familiale en toute confiance

Avec les conditions sociales actuelles, les couples se marient plus tard, ce qui rend également la grossesse plus difficile et augmente le risque que le fœtus soit en bonne santé et vigoureux… Que serait-ce si nous pouvions vérifier si le bébé à naître présente ou non des anomalies ? Car la technologie médicale moderne peut diagnostiquer ces anomalies chez le fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus.

 

Principales causes des anomalies fœtales

L'incomplétude ou les anomalies fœtales peuvent survenir à partir de

      ๐  Risques génétiques comme la thalassémie, l’hémophilie, etc.

      ๐  Risques liés à l’âge maternel avancé comme la trisomie 21, etc.

      ๐  Anomalies pouvant survenir spontanément chez le fœtus provenant d’un développement fœtal anormal durant la phase embryonnaire, comme l’anencéphalie, l’hydrocéphalie, le bec-de-lièvre et la fente palatine, etc.

 

Échographie pour surveiller le développement fœtal

L’échographie aide à diagnostiquer efficacement les caractéristiques physiques du fœtus, comme l’intégrité de la tête, des bras, des jambes et du tronc. Les bénéfices de cet examen varient selon l’âge gestationnel comme suit :

      ๐  Premiers 3 mois - Utile pour calculer l’âge gestationnel, déterminer une grossesse intra-utérine ou extra-utérine, vérifier si le fœtus se développe, ou détecter les fibromes utérins et les kystes ovariens plus clairement qu’aux âges gestationnels ultérieurs.

      ๐  De 4 à 6 mois - Les caractéristiques physiques des principaux organes fœtaux deviennent plus évidentes. Si des anomalies graves sont détectées, comme l’absence de crâne ou un abdomen ouvert, une interruption de grossesse peut être envisagée. Si le fœtus présente un bec-de-lièvre ou une taille significativement inférieure à la normale, une amniocentèse peut être réalisée pour rechercher des anomalies chromosomiques afin d’aider à décider de la poursuite ou non de la grossesse.

      ๐  Derniers 3 mois - L’échographie est utilisée pour observer les changements ou la croissance du fœtus et vérifier si les organes fœtaux restent intacts. Certaines anomalies peuvent ne pas être évidentes aux premiers stades, comme les malformations rénales et des voies urinaires ou l’hydrocéphalie, afin d’établir un diagnostic et planifier la prise en charge après la naissance.

Il n’existe pas de norme précise quant au nombre d’échographies à effectuer, car cela dépend de l’évaluation du médecin pour chaque mère et de la disponibilité de l’établissement de santé.

 

Détection des anomalies invisibles par le test chromosomique

Le fœtus peut ne présenter aucune anomalie physique visible. Le test chromosomique examine le niveau des unités génétiques. Les médecins ont besoin d’échantillons de cellules fœtales pour l’analyse. Actuellement, les cellules fœtales peuvent être testées aussi bien avant qu’après la grossesse.

      ๐  Stade pré-grossesse - Utilisé avec la fécondation in vitro, où les cellules embryonnaires sont analysées avant leur implantation dans l’utérus maternel pour détecter les anomalies chromosomiques.

      ๐  Stade post-grossesse - Utilisé chez les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus. Une amniocentèse est réalisée à 16-18 semaines de gestation pour prélever des cellules fœtales flottant dans le liquide amniotique en vue d’une analyse des anomalies chromosomiques. L’anomalie la plus fréquente retrouvée est la trisomie 21, caractérisée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.

 

Test de détection des anomalies génétiques dès le stade embryonnaire

Le test de détection des anomalies génétiques examine les anomalies dans la séquence des unités génétiques appelées “gènes.” Il peut être réalisé pendant la fécondation in vitro ou après la grossesse. Les maladies détectées peuvent inclure des troubles liés aux gènes tels que la thalassémie et l’hémophilie.

 

Le diagnostic des maladies fœtales ne cesse de se développer et de gagner en précision, ce qui augmentera les possibilités pour les couples souhaitant avoir peu d’enfants mais forts et en bonne santé.