Vous pouvez être porteur d’une maladie génétique sans jamais le savoir

Qu’est-ce qu’un porteur sain génétique ?

Un porteur sain génétique est une personne qui porte une variante génique pathogène cachée, mais qui ne présente pas de symptômes de la maladie. Par conséquent, les porteurs peuvent sembler complètement en bonne santé et ne jamais réaliser qu’ils portent ce gène.

Cependant, la variante génétique peut être transmise à leurs enfants. Lorsque les deux parents portent une variante associée à la même maladie génétique récessive, leur enfant peut être exposé à un risque de développer la maladie.

Pour chaque grossesse au cours de laquelle les deux parents sont porteurs de la même maladie autosomique récessive, il existe généralement :

๐ 25 % de chances que l’enfant hérite de la maladie

๐ 50 % de chances que l’enfant soit porteur sain

๐ 25 % de chances que l’enfant n’hérite d’aucune des variantes pathogènes

Ces probabilités s’appliquent séparément à chaque grossesse.

Taux de porteurs sains génétiques parmi les Thaïlandais

Des recherches récentes portant sur 1 642 participants thaïlandais ont montré qu’environ 39 %, soit près de deux personnes sur cinq, étaient porteurs d’au moins une affection génétique lorsque le déficit en G6PD était inclus.

Même lorsque la thalassémie était exclue, environ 14,7 % des participants se sont révélés porteurs d’au moins une affection génétique.

Près de 2 % des couples ont été identifiés comme étant à risque d’avoir un enfant atteint, car les deux partenaires portaient des variantes génétiques associées à la même maladie.

Ces chiffres montrent que les variantes génétiques cachées sont plus fréquentes que beaucoup de personnes ne le réalisent. Le fait de ne pas effectuer de test ne signifie pas qu’il n’existe aucun risque génétique.

Qu’est-ce que le dépistage des porteurs sains ?

Le dépistage des porteurs sains est un test génétique utilisé pour déterminer si une personne porte des variantes géniques associées à des maladies héréditaires.

Il est particulièrement utile pour les couples qui envisagent de fonder une famille et souhaitent mieux comprendre la possibilité de transmettre une maladie génétique à leurs enfants.

Le dépistage des porteurs sains peut être réalisé :

๐ Avant la grossesse

๐ Aux premiers stades de la grossesse

๐ Avant un traitement de fertilité tel que la FIV

๐ En cas d’antécédents familiaux de maladie génétique

๐ Lorsque les partenaires proviennent de populations présentant une prévalence plus élevée de certaines maladies héréditaires

Avantages du dépistage des porteurs sains

๐ Le test ne doit généralement être effectué qu’une seule fois, car les informations génétiques héréditaires ne changent normalement pas au cours de la vie.

๐ Il aide les couples à mieux comprendre leurs risques reproductifs.

๐ Il favorise des décisions plus éclairées en matière de planification familiale.

๐ Il peut réduire le risque de transmettre de manière inattendue une maladie héréditaire grave à un enfant.

๐ Il permet aux couples de consulter des spécialistes en génétique et d’envisager les options reproductives disponibles lorsque les deux partenaires portent la même affection.

Pourquoi le dépistage des porteurs sains devrait-il être envisagé avant la grossesse ?

Le dépistage des porteurs sains est une étape importante de la préparation à la conception, car il peut aider les couples à :

๐ Comprendre leurs risques génétiques individuels et combinés

๐ Prendre des décisions éclairées concernant le fait d’avoir des enfants

๐ Préparer la grossesse avec plus de confiance

๐ Planifier des examens ou des soins médicaux appropriés à un stade précoce

๐ Préparer les besoins de santé futurs de leur enfant

Lorsque les deux partenaires sont porteurs sains de la même maladie génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut expliquer les options possibles. Celles-ci peuvent inclure un diagnostic prénatal, une FIV avec test génétique préimplantatoire, le recours à des ovocytes ou à des spermatozoïdes de donneur, ou la poursuite de la grossesse tout en préparant une prise en charge médicale appropriée.

Le statut de porteur sain ne signifie pas qu’une personne est malade ni que son enfant développera certainement une maladie génétique. Il fournit des informations importantes qui permettent aux couples de comprendre leurs risques et de prendre des décisions adaptées à leur famille.

 

Référence :

Blog N Health Asia - Maladie génétique

Prestataires ArokaGO N Health