Tests génétiques préimplantatoires (PGT)

Détails du service

Le Test Génétique Préimplantatoire (PGT) est une procédure utilisée pour détecter les anomalies chromosomiques ou génétiques chez les embryons afin de prévenir la transmission de maladies génétiques.

Détails de la procédure

1. Test PGT-A (AnEuploïdie) utilisant le NGS (Séquençage de Nouvelle Génération)

Il s'agit d'un test permettant de détecter les anomalies du nombre de chromosomes dans un embryon, en vérifiant si certaines paires de chromosomes sont augmentées ou diminuées. Un nombre anormal de chromosomes peut entraîner des pathologies telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.

2. Test PGT-SR (Réarrangement Structurel) utilisant la SNP Array (Puces à Polymorphisme Nucléotidique Simple)

Ce test examine les anomalies chromosomiques et les réarrangements structurels chez les embryons, tels que des problèmes d’appariement ou de translocation chromosomique. Ces anomalies peuvent provoquer l’infertilité, des fausses couches à répétition ou un échec d’implantation embryonnaire. La SNP array fournit une analyse à haut débit, garantissant une évaluation détaillée et précise.

3. Test PGT-M (Maladie Monogénique) utilisant le Caryomapping

Ce test détecte les anomalies géniques chez les embryons grâce au caryomapping de haute résolution. Il couvre de nombreuses maladies génétiques et contribue à réduire le risque de transmission de maladies héréditaires des parents aux descendants. Exemples de ces maladies génétiques : la maladie de Huntington, la mucoviscidose, la thalassémie et la dystrophie musculaire de Duchenne.