Test Génétique Préimplantatoire pour les Aneuploïdies

Dépistage Chromosomique Avancé de l’Embryon Avant la Grossesse

Chez SAFE Fertility Group PCL, nous proposons le PGT-A, ou Test Génétique Préimplantatoire pour les Aneuploidies, afin de dépister les anomalies chromosomiques des embryons avant le transfert embryonnaire.

Le PGT-A est une technique de dépistage génétique avancée utilisée avec le traitement FIV/ICSI. Il aide à identifier les embryons ayant le nombre correct de chromosomes, favorisant une sélection embryonnaire éclairée et augmentant la chance d’obtenir une grossesse en bonne santé.

SAFE Fertility Group utilise la technologie de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS) depuis 2014 et a été la première clinique de fertilité en Thaïlande à introduire cette technologie pour le test génétique embryonnaire.

Qu’est-ce que le PGT-A ?

PGT-A signifie Test Génétique Préimplantatoire pour les Aneuploidies.

C’est un test de dépistage génétique réalisé sur les embryons créés lors d’une FIV/ICSI avant la survenue de la grossesse. Le but du PGT-A est de dépister les anomalies du nombre de chromosomes, également appelées aneuploïdies.

Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes, dont 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels, X et Y. Si un embryon présente des chromosomes manquants ou en excès, cela peut entraîner un échec d’implantation, une fausse couche ou des anomalies chromosomiques chez le bébé.

Le PGT-A aide à identifier les embryons ayant le nombre correct de chromosomes avant leur sélection pour le transfert dans l’utérus.

Comprendre les Anomalies Génétiques

Les anomalies ou mutations génétiques font référence à des modifications de la structure de l’ADN, des gènes ou des chromosomes. Ces anomalies peuvent survenir à différents niveaux, notamment :

Anomalies au niveau des chromosomes
Anomalies au niveau des gènes
Modifications plus petites au niveau de l’ADN ou des protéines

Certains défauts génétiques ou chromosomiques peuvent être détectés pendant la grossesse, mais le test génétique préimplantatoire permet de dépister les embryons avant la grossesse.

Cela fournit aux couples et aux médecins des informations importantes avant de décider quel embryon semble le plus approprié pour le transfert.

Pourquoi le PGT-A est-il important ?

Les anomalies chromosomiques des embryons sont l’un des principaux facteurs associés à l’échec de la grossesse.

Les embryons présentant un nombre anormal de chromosomes peuvent entraîner :

Un échec d’implantation
Des échecs d’implantation répétés
Une fausse couche
Des complications de la grossesse
Des anomalies chromosomiques chez le bébé

Le PGT-A aide les spécialistes de la fertilité et les embryologistes à identifier les embryons les plus susceptibles d’avoir le nombre correct de chromosomes. Ces informations permettent d’optimiser la sélection embryonnaire et d’améliorer la planification du traitement.

Que dépiste le PGT-A ?

Le PGT-A dépiste l’ensemble des 23 paires de chromosomes humains, y compris :

22 paires de chromosomes somatiques, appelées autosomes
Les chromosomes sexuels X et Y

Le test a pour but de détecter les anomalies numériques des chromosomes, telles que l’absence ou l’excès de chromosomes.

Des exemples courants d’aneuploïdies chromosomiques incluent :

Syndrome de Down — Trisomie 21
Syndrome d’Edwards — Trisomie 18
Syndrome de Patau — Trisomie 13
Syndrome de Turner — Monosomie X

En dépistant les embryons avant la grossesse, le PGT-A peut aider à réduire le risque de transfert d’embryons présentant certaines anomalies chromosomiques.

Qui devrait envisager le PGT-A ?

Le PGT-A peut être recommandé pour les couples ou personnes ayant recours au traitement FIV/ICSI, notamment dans les cas suivants :

Âge maternel avancé
Échecs d’implantation répétés
Fausse couche à répétition
Grossesse ou naissance antérieure affectée par une anomalie chromosomique
Naissance antérieure avec anomalies fœtales
Plusieurs cycles de FIV ou ICSI infructueux
Couples souhaitant plus d’informations sur le statut chromosomique de leurs embryons avant transfert
Patients ayant plusieurs embryons et désirant optimiser la sélection embryonnaire

Une consultation avec un spécialiste de la fertilité et un conseiller en génétique est recommandée pour déterminer la pertinence du PGT-A dans chaque plan de traitement personnalisé.

PGT-A et Traitement FIV/ICSI

Le PGT-A est réalisé dans le cadre d’un cycle FIV/ICSI.

Le processus comprend généralement :

1. Stimulation ovarienne

La patiente reçoit un traitement pour stimuler les ovaires à produire plusieurs ovocytes matures.

2. Ponction ovocytaire

Les ovocytes matures sont prélevés des ovaires par le spécialiste de la fertilité.

3. Fécondation par ICSI

Les ovocytes sont fécondés avec du sperme en laboratoire, le plus souvent par ICSI.

4. Culture embryonnaire

Les ovocytes fécondés sont cultivés et surveillés jusqu’au stade adéquat pour la biopsie, généralement le stade blastocyste.

5. Biopsie embryonnaire

Un petit nombre de cellules est prélevé délicatement de l’embryon par des embryologistes spécialisés.

6. Test génétique par NGS

L’échantillon de cellules embryonnaires est analysé par Séquençage de Nouvelle Génération pour dépister les anomalies chromosomiques.

7. Congélation embryonnaire

Les embryons sont généralement congelés en attente des résultats des tests génétiques.

8. Sélection embryonnaire et planification du transfert

Après obtention des résultats, le médecin discute des conclusions avec le patient et planifie le transfert en utilisant un embryon aux résultats chromosomiques appropriés, lorsque disponible.

Technologie de Séquençage de Nouvelle Génération

Le Séquençage de Nouvelle Génération, ou NGS, est une technologie avancée de test génétique utilisée pour analyser le statut chromosomique embryonnaire avec une grande précision et efficacité.

SAFE Fertility Group utilise la technologie NGS depuis 2014 et fut la première clinique en Thaïlande à introduire cette technologie pour le test génétique embryonnaire.

Le NGS offre plusieurs avantages importants :

Dépistage chromosomique haute résolution
Capacité à examiner les 23 paires de chromosomes
Précision améliorée par rapport aux anciennes techniques
Flux de travail plus rapide et plus efficace
Capacité de traitement accrue au laboratoire
Performance renforcée pour la détection des anomalies chromosomiques
Meilleur support à la sélection embryonnaire en FIV/ICSI

La méthode PGT-A du SAFE Fertility Group utilisant la technologie NGS porte la marque Life NGS.

Life NGS chez SAFE Fertility Group

Life NGS est la méthode de PGT-A de SAFE Fertility Group utilisant la technologie de Séquençage de Nouvelle Génération.

Cette technologie offre un dépistage haute résolution et peut détecter les gains ou pertes chromosomiques jusqu’à au moins 10Mb. Parce que le NGS utilise des millions de points de données comme détecteurs, il fournit des informations chromosomiques détaillées pour l’évaluation embryonnaire.

SAFE Fertility Group utilise également l’automatisation lors de la préparation des bibliothèques avant le transfert des échantillons sur la machine Illumina NGS. Cette automatisation aide à réduire les erreurs humaines et améliore la fiabilité des résultats.

SAFE fut aussi le premier laboratoire en Thaïlande à introduire l’automatisation dans la préparation des bibliothèques pour ce processus.

Applications du NGS dans le Test Génétique Embryonnaire

En plus du dépistage des anomalies numériques chromosomiques, la plateforme NGS peut également prendre en charge d’autres applications de test génétique selon différentes approches.

Celles-ci peuvent inclure la détection de :

Anomalies structurelles chromosomiques
Inversions chromosomiques
Translocations chromosomiques
Gains et pertes chromosomiques
Autres anomalies liées aux chromosomes selon l’indication du test

La méthode de test génétique appropriée dépend de l’histoire médicale, des antécédents familiaux, du statut chromosomique de chaque couple et des recommandations du médecin.

PGT-A, PGT-M et PGT-SR

Le test génétique préimplantatoire a des finalités et limites différentes. Chez SAFE Fertility Group, les options disponibles incluent :

PGT-A

Test Génétique Préimplantatoire pour les Aneuploidies
Utilisé pour dépister les embryons ayant un nombre anormal de chromosomes.

PGT-M

Test Génétique Préimplantatoire pour les Maladies Monogéniques
Utilisé pour rechercher des maladies génétiques héréditaires spécifiques causées par un gène unique.

PGT-SR

Test Génétique Préimplantatoire pour les Réarrangements Structurels
Destiné aux couples porteurs connus de réarrangements chromosomiques structurels, tels que des translocations ou des inversions.

Le spécialiste de la fertilité et le conseiller en génétique recommandent le test le plus adapté à chaque situation.

Avantages du PGT-A

Le PGT-A peut apporter plusieurs bénéfices dans le traitement FIV/ICSI, tels que :

Dépistage des anomalies chromosomiques des embryons avant transfert
Optimisation de la sélection des embryons avec le bon nombre de chromosomes
Réduction du risque de transfert d’embryons aneuploïdes
Possibilité de diminuer le risque de fausses couches liées à des anomalies chromosomiques
Soutien des patients avec échecs d’implantation répétés
Soutien des patients avec fausses couches à répétition
Réduction des essais de transfert embryonnaire inutiles
Fourniture d’informations supplémentaires pour une planification personnalisée du transfert

Le PGT-A ne garantit pas la grossesse ou la naissance d’un bébé en bonne santé, mais il procure des données génétiques précieuses pour soutenir la prise de décision clinique.

Pourquoi Choisir SAFE Fertility Group PCL pour le PGT-A ?

Première clinique en Thaïlande à utiliser la technologie NGS

SAFE Fertility Group utilise le Séquençage de Nouvelle Génération depuis 2014 et fut la première clinique en Thaïlande à introduire cette technologie pour le dépistage génétique embryonnaire.

Technologie Life NGS

La méthode de PGT-A de SAFE, appelée Life NGS, permet un dépistage chromosomique embryonnaire à haute résolution et fournit des informations précieuses pour la sélection embryonnaire.

Flux de travail de laboratoire automatisé

SAFE utilise l’automatisation dans la préparation de la bibliothèque pour limiter les erreurs humaines et augmenter la fiabilité, avant transfert des échantillons sur la plateforme Illumina NGS.

Soutien avancé au test génétique en laboratoire

SAFE Fertility Group offre des tests génétiques embryonnaires avancés, pris en charge par des professionnels expérimentés de laboratoire et des spécialistes de la fertilité.

Options de PGT complètes

SAFE propose le PGT-A, le PGT-M et le PGT-SR, permettant d’adapter les plans de traitement aux besoins génétiques et reproductifs de chaque couple.

Conseils personnalisés en fertilité et génétique

Les patients reçoivent une consultation personnalisée de la part des spécialistes de la fertilité et des conseillers en génétique afin de comprendre la finalité, les bénéfices, les limites et les résultats des tests génétiques.

Planifiez Votre Transfert Embryonnaire Avec une Plus Grande Confiance

Le PGT-A fournit des informations importantes sur le statut chromosomique des embryons avant transfert. Pour les couples réalisant une FIV/ICSI, cela permet de soutenir une prise de décision mieux informée, notamment en cas d’âge maternel avancé, de fausses couches à répétition ou d’échecs de FIV antérieurs.

Chez SAFE Fertility Group PCL, nos spécialistes de la fertilité, embryologistes et l’équipe de génétique sont prêts à vous offrir un dépistage embryonnaire avancé, un accompagnement professionnel et des soins personnalisés tout au long de votre parcours de fertilité.

Contactez SAFE Fertility Group PCL dès aujourd’hui pour programmer une consultation et savoir si le PGT-A avec Life NGS convient à votre plan de traitement FIV/ICSI.