Test génétique préimplantatoire

PGT-A, PGT-M et dépistage génétique embryonnaire par NGS

Smile IVF Clinic

Le test génétique préimplantatoire, ou PGT, est un service avancé de dépistage génétique embryonnaire utilisé dans le traitement de la fertilité afin d’aider à identifier les embryons présentant des caractéristiques chromosomiques ou génétiques appropriées avant le transfert embryonnaire. Cette technologie aide les médecins et les embryologistes à sélectionner des embryons ayant un potentiel plus élevé d’implantation réussie et de grossesse saine.

À la Smile IVF Clinic, nous réalisons des tests génétiques embryonnaires à l’aide de technologies avancées, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS), afin d’analyser les embryons avant leur transfert dans l’utérus. Le PGT peut être particulièrement bénéfique pour les couples présentant un âge maternel avancé, des fausses couches à répétition, des cycles de FIV antérieurs infructueux ou des antécédents familiaux de troubles génétiques.

Qu’est-ce que le test génétique préimplantatoire ?

Le test génétique préimplantatoire est réalisé au cours d’un cycle de traitement de FIV ou d’ICSI. Après la création des embryons en laboratoire, un petit nombre de cellules peut être soigneusement prélevé sur l’embryon et envoyé pour analyse génétique.

L’objectif du PGT est d’aider à détecter les anomalies chromosomiques ou génétiques avant le transfert embryonnaire. Cela permet à l’équipe médicale de sélectionner des embryons plus susceptibles de conduire à une grossesse réussie et de réduire le risque de fausse couche liée à des anomalies génétiques.

Pourquoi le dépistage génétique embryonnaire est-il important ?

Les anomalies chromosomiques sont l’une des principales causes de fausse couche, en particulier au cours du premier trimestre. Ces anomalies peuvent survenir lorsqu’un embryon possède trop ou trop peu de chromosomes, ou lorsqu’il existe des modifications structurelles des chromosomes.

En dépistant les embryons avant le transfert, le PGT peut aider à :

Augmenter les chances de réussite de la grossesse
Réduire le risque de fausse couche causée par des anomalies chromosomiques
Favoriser la sélection d’embryons présentant des profils chromosomiques normaux
Aider les couples présentant des risques génétiques à planifier une grossesse plus saine
Améliorer la confiance dans la planification du transfert embryonnaire

Comprendre les anomalies chromosomiques

Le corps humain possède généralement 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les chromosomes transportent l’information génétique qui détermine la croissance, le développement, les caractéristiques physiques et les fonctions biologiques.

Les anomalies chromosomiques peuvent généralement être divisées en deux grands types :

1. Anomalies numériques

Elles surviennent lorsqu’il y a un nombre incorrect de chromosomes, comme un chromosome supplémentaire ou manquant. Parmi les exemples :

Syndrome de Down, causé par un chromosome 21 supplémentaire
Syndrome de Patau, causé par un chromosome 13 supplémentaire
Syndrome d’Edwards, causé par un chromosome 18 supplémentaire

2. Anomalies structurelles

Elles surviennent lorsque la structure des chromosomes change, comme lors d’une translocation chromosomique, où des parties de chromosomes sont réarrangées ou échangées. Ces anomalies peuvent contribuer à l’infertilité, à des problèmes de développement embryonnaire ou à des fausses couches à répétition.

PGT-A : test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie

PGT-A est un test utilisé pour dépister chez les embryons les anomalies chromosomiques impliquant des chromosomes manquants ou supplémentaires. Il aide à identifier les embryons ayant le bon nombre de chromosomes avant le transfert.

Le PGT-A peut être recommandé aux patientes et patients souhaitant améliorer la sélection embryonnaire, en particulier lorsque les anomalies chromosomiques sont plus susceptibles d’affecter les résultats du traitement.

À la Smile IVF Clinic, le PGT-A peut être réalisé à l’aide de la technologie NGS, qui permet une analyse détaillée des 24 types de chromosomes, y compris les autosomes et les chromosomes sexuels.

Technologie NGS pour le dépistage embryonnaire

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est une technologie avancée d’analyse génétique utilisée pour examiner en détail l’information chromosomique. Elle fournit des données complètes qui aident à détecter plus précisément les anomalies chromosomiques.

À Smile IVF Clinic, le NGS est utilisé pour soutenir le dépistage chromosomique embryonnaire dans le but de :

Aider à sélectionner des embryons présentant des profils chromosomiques appropriés
Augmenter les chances de grossesse réussie
Réduire le risque de fausse couche liée à des anomalies chromosomiques
Soutenir la possibilité d’avoir un bébé en bonne santé

Le NGS aide à fournir des informations précieuses pour la sélection des embryons et la planification du traitement de fertilité.

Qui peut bénéficier du PGT-A avec NGS ?

Le PGT-A avec NGS peut convenir à :

Les femmes de plus de 35 ans
Les couples ayant des antécédents d’un enfant né avec des anomalies chromosomiques
Les couples ayant des antécédents de deux fausses couches ou plus avant 12 semaines de grossesse
Les couples ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques
Les couples ayant eu deux cycles de FIV ou plus infructueux
Les couples souhaitant des informations supplémentaires pour soutenir la sélection embryonnaire avant le transfert

Le médecin évaluera les antécédents médicaux, la situation de fertilité et les objectifs thérapeutiques de chaque couple avant de recommander si le PGT-A est approprié.

PGT-M : test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques

PGT-M est un test génétique spécialisé utilisé pour dépister chez les embryons des maladies spécifiques dues à un seul gène avant l’implantation. Il est conçu pour les couples connus comme porteurs de certaines maladies génétiques héréditaires ou ayant des antécédents familiaux de maladie génétique.

Les maladies monogéniques peuvent inclure des affections telles que :

La thalassémie
La dystrophie musculaire de Duchenne
La mucoviscidose
Certaines maladies respiratoires héréditaires
D’autres affections génétiques spécifiques identifiées dans la famille

Le PGT-M aide à identifier les embryons qui ne sont pas atteints par l’affection génétique spécifique testée, réduisant ainsi le risque de transmettre cette affection aux futurs enfants.

Troubles génétiques et planification familiale

Les gènes sont des unités d’hérédité constituées d’ADN. Des modifications ou mutations des gènes peuvent parfois provoquer des troubles héréditaires. Ces affections peuvent être transmises des parents aux enfants, même lorsque les parents eux-mêmes ne présentent pas de symptômes.

Les troubles génétiques peuvent être divisés en :

Troubles monogéniques

Ils sont causés par des modifications d’un gène spécifique et peuvent être transmis selon des modes dominants ou récessifs.

Troubles multifactoriels

Ces affections peuvent impliquer plusieurs gènes ainsi que des facteurs environnementaux ou liés au mode de vie, comme les maladies cardiaques, le diabète, l’obésité, la maladie d’Alzheimer et certains cancers.

Pour les couples présentant des risques génétiques connus, le conseil génétique et les tests embryonnaires peuvent aider à soutenir une prise de décision éclairée avant la grossesse.

PGT à la Smile IVF Clinic

À la Smile IVF Clinic, le test génétique préimplantatoire est proposé dans le cadre de soins de fertilité avancés pour les couples suivant un traitement de FIV ou d’ICSI. Notre équipe de spécialistes de la fertilité, d’embryologistes et de professionnels de laboratoire travaille ensemble pour fournir une évaluation embryonnaire minutieuse, une coordination du dépistage génétique et une planification thérapeutique personnalisée.

Grâce à des technologies avancées telles que le NGS, le PGT-A et le PGT-M, Smile IVF Clinic vise à aider les couples à améliorer leurs chances de grossesse, à réduire les risques génétiques lorsque cela est approprié, et à avancer vers la parentalité avec davantage de confiance.