पूर्वसंवहनीय आनुवंशिक परीक्षण (पीजीटी)

सेवा विवरण

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) एक प्रक्रिया है जिसका उपयोग भ्रूणों में क्रोमोसोमल या जेनेटिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है, ताकि आनुवंशिक रोगों के संचरण को रोका जा सके।

प्रक्रिया विवरण

1. NGS (नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग) का उपयोग करके PGT-A (Aneuploidy) परीक्षण

यह भ्रूण में क्रोमोसोमों की संख्या में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाने वाला परीक्षण है, जिसमें यह जाँचा जाता है कि किसी भी क्रोमोसोम जोड़े की संख्या बढ़ी है या घटी है। क्रोमोसोमों की असामान्य संख्या डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों का कारण बन सकती है, जो अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 होने के कारण होती है।

2. SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism Array) का उपयोग करके PGT-SR (Structural Rearrangement) परीक्षण

यह परीक्षण भ्रूणों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं, जैसे क्रोमोसोम पेयरिंग या ट्रांसलोकेशन समस्याओं, की जाँच करता है। ये असामान्यताएँ बांझपन, बार-बार गर्भपात, या भ्रूण आरोपण (embryo implantation) में विफलता का कारण बन सकती हैं। SNP array उच्च-थ्रूपुट विश्लेषण प्रदान करता है, जिससे विस्तृत और सटीक मूल्यांकन सुनिश्चित होता है।

3. Karyomapping का उपयोग करके PGT-M (Monogenic Disorder) परीक्षण

यह परीक्षण उच्च-रिज़ॉल्यूशन karyomapping का उपयोग करके भ्रूणों में जीन-स्तरीय असामान्यताओं का पता लगाता है। यह अनेक आनुवंशिक विकारों को कवर करता है और माता-पिता से उनकी संतानों में वंशानुगत रोगों के संचरण के जोखिम को कम करने में मदद करता है। ऐसे आनुवंशिक स्थितियों के उदाहरणों में Huntington’s disease, cystic fibrosis, thalassemia, और Duchenne muscular dystrophy शामिल हैं।