Deteksi kelainan janin secara dini untuk perencanaan keluarga yang percaya diri

Dengan kondisi sosial saat ini, pasangan menikah di usia yang lebih tua, yang juga membuat kehamilan menjadi lebih sulit dan meningkatkan risiko apakah janin akan sehat dan kuat... Alangkah baiknya jika kita dapat memeriksa apakah bayi yang akan lahir memiliki kelainan atau tidak? Karena teknologi kedokteran modern dapat mendiagnosis kelainan tersebut sejak janin masih di dalam kandungan.

 

Penyebab Utama Kelainan Janin

Ketidaklengkapan atau kelainan pada janin dapat terjadi akibat

      ๐  Risiko genetik seperti talasemia, hemofilia, dll.

      ๐  Risiko karena usia ibu yang lanjut seperti sindrom Down, dll.

      ๐  Kelainan yang dapat terjadi secara spontan pada janin akibat perkembangan janin yang abnormal selama tahap embrionik, seperti anensefali, hidrosefalus, bibir sumbing dan langit-langit sumbing, dll.

 

Pemeriksaan Ultrasonografi untuk Memantau Perkembangan Janin

Pemeriksaan ultrasonografi membantu mendiagnosis karakteristik fisik janin dengan baik, seperti kelengkapan kepala, lengan, kaki, dan badan. Manfaat pemeriksaan ini berbeda-beda tergantung pada usia kehamilan sebagai berikut:

      ๐  3 bulan pertama - Berguna untuk menghitung usia kehamilan, menentukan kehamilan intrauterin atau ektopik, memeriksa apakah janin berkembang, atau mendeteksi mioma uteri dan kista ovarium dengan lebih jelas dibandingkan pada usia kehamilan lanjut.

      ๐  4 hingga 6 bulan - Karakteristik fisik organ utama janin menjadi lebih jelas. Jika ditemukan kelainan berat, seperti tidak adanya tulang tengkorak atau perut yang terbuka, penghentian kehamilan dapat dipertimbangkan. Jika janin mengalami bibir sumbing atau berukuran jauh lebih kecil dari standar, amniosentesis dapat dilakukan untuk memeriksa kelainan kromosom sebagai pertimbangan apakah akan melanjutkan kehamilan.

      ๐  3 bulan terakhir - Ultrasonografi digunakan untuk mengamati perubahan atau pertumbuhan janin dan apakah organ janin tetap utuh. Beberapa kelainan mungkin tidak jelas pada tahap awal, seperti kelainan ginjal dan saluran kemih atau hidrosefalus, untuk perencanaan diagnosis dan penatalaksanaan setelah lahir.

Tidak ada standar pasti berapa kali ultrasonografi perlu dilakukan, karena tergantung pada penilaian dokter terhadap masing-masing ibu dan kesiapan fasilitas kesehatan.

 

Mendeteksi Kelainan yang Tidak Terlihat dengan Pemeriksaan Kromosom

Janin mungkin tidak memiliki kelainan fisik yang terlihat. Pemeriksaan kromosom memeriksa di tingkat satuan genetik. Dokter memerlukan sampel sel janin untuk pemeriksaan. Saat ini, sel janin dapat diperiksa baik sebelum kehamilan maupun setelah kehamilan.

      ๐  Tahap pra-kehamilan - Digunakan pada fertilisasi in vitro, di mana sel embrio sebelum implantasi ke rahim ibu diuji untuk kelainan kromosom.

      ๐  Tahap pasca-kehamilan - Digunakan pada wanita hamil berusia 35 tahun ke atas. Amniosentesis dilakukan pada usia kehamilan 16-18 minggu untuk mengambil sel janin yang melayang di cairan amnion untuk pemeriksaan kelainan kromosom. Kelainan yang paling sering ditemukan adalah sindrom Down, di mana terdapat kromosom 21 tambahan.

 

Pemeriksaan Kelainan Gen sejak Tahap Embrio

Pemeriksaan kelainan gen memeriksa kelainan pada urutan satuan genetik yang disebut "gen". Pemeriksaan ini dapat dilakukan saat fertilisasi in vitro maupun setelah kehamilan. Penyakit yang dapat dideteksi meliputi kelainan terkait gen seperti talasemia dan hemofilia.

 

Diagnosis penyakit pada janin terus berkembang dan menjadi lebih akurat, yang akan meningkatkan kemungkinan bagi pasangan yang menginginkan jumlah anak sedikit namun dengan keturunan yang kuat dan sehat.