Pengujian Genetik Praimplantasi (PGT)

Bangkok IVF Center (BIC) adalah pusat fertilitas berstandar internasional yang mengintegrasikan Preimplantation Genetic Testing (PGT) ke dalam proses IVF (In Vitro Fertilization) dan ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection). Teknologi ini memungkinkan diagnosis kelainan genetik pada embrio dengan akurasi 95–99% sebelum embrio ditransfer kembali ke dalam rahim. Hal ini memastikan bahwa hanya embrio yang sehat dan secara genetik normal yang dipilih, membantu menghindari komplikasi dan mengurangi kebutuhan akan intervensi medis pada tahap akhir.

Apa itu PGT?

PGT (Preimplantation Genetic Testing) adalah prosedur laboratorium yang digunakan untuk menganalisis susunan genetik embrio yang diciptakan melalui teknologi reproduksi berbantu (ART). Dengan melakukan skrining embrio sebelum implantasi, klinisi dapat mengidentifikasi embrio dengan genetika normal untuk menjamin awal kehidupan yang sehat.

Jenis Tes Genetik di BIC

Di Bangkok IVF Center, kami menyediakan tiga jenis PGT spesialisasi untuk menangani berbagai masalah genetik:

1. PGT-A (Aneuploidies)

Sebelumnya dikenal sebagai PGS (Preimplantation Genetic Screening), PGT-A melakukan skrining pada seluruh 23 pasang kromosom terhadap kelainan jumlah. Dengan menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS), kami dapat mendeteksi gangguan kromosom yang umum seperti:

Down Syndrome: Salinan ekstra kromosom 21 (Trisomi 21).

Patau Syndrome: Salinan ekstra kromosom 13 (Trisomi 13).

Edward Syndrome: Salinan ekstra kromosom 18 (Trisomi 18).

Kelainan Kromosom Seks: Gangguan yang berhubungan dengan kromosom X dan Y.

Untuk siapa PGT-A?

Pasangan dengan riwayat keluarga kelainan kromosom.

Pasangan yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan genetik.

Pasangan dengan riwayat dua kali atau lebih keguguran.

Perempuan berusia 35 tahun ke atas.

Pasangan yang telah menjalani dua atau lebih siklus IVF/ICSI yang tidak berhasil.

2. PGT-M (Monogenic/Single Gene Disease)

Sebelumnya dikenal sebagai PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), PGT-M berfokus pada penyakit keturunan spesifik yang disebabkan mutasi satu gen. Tes ini mengidentifikasi embrio yang bebas dari penyakit atau hanya sebagai pembawa non-terdampak, mencegah penularan:

Penyakit Autosomal Resesif: Seperti Thalassemia dan Cystic Fibrosis (di mana kedua orang tua harus mewariskan gen tersebut).

Penyakit Autosomal Dominan: Seperti Achondroplasia (kerdil) dan Huntington’s Disease (di mana hanya satu orang tua yang terdampak cukup untuk mewariskan gen).

Penyakit terkait X: Seperti Hemofilia, Buta Warna, dan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

Untuk siapa PGT-M?

Keluarga dengan riwayat penyakit genetik tertentu yang diketahui.

Pasangan di mana satu atau kedua pasangan merupakan pembawa kelainan satu gen.

Pasangan yang sebelumnya memiliki anak dengan kondisi keturunan.

3. PGT-SR (Structural Rearrangement)

PGT-SR digunakan untuk mendeteksi kelainan struktur kromosom, seperti translokasi (di mana bagian kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain). Meskipun orang tua tampak sehat (translokasi seimbang), sel reproduksinya mungkin memiliki materi genetik yang hilang atau berlebih (tidak seimbang), sehingga menghasilkan embrio yang tidak layak. PGT-SR secara signifikan mengurangi tingkat keguguran dan meningkatkan peluang kelahiran hidup yang berhasil.

Untuk siapa PGT-SR?

Pasangan dengan translokasi atau inversi kromosom yang diketahui.

Pasangan dengan riwayat keguguran berulang (2+ kali) karena masalah kromosom atau faktor yang tidak dapat dijelaskan.