Pengujian Genetik Pra-implantasi (PGT)

Rincian Layanan

Pemeriksaan Genetik Preimplantasi (PGT) adalah prosedur yang digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetik pada embrio untuk mencegah transmisi penyakit genetik.

 

Rincian Prosedur

1. PGT-A (Aneuploidy) Menggunakan NGS (Next Generation Sequencing)

Ini adalah tes untuk mendeteksi kelainan dalam jumlah kromosom pada embrio, memeriksa apakah ada pasangan kromosom yang meningkat atau menurun. Jumlah kromosom yang abnormal dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom Down, yang disebabkan oleh adanya kromosom 21 ekstra.

2. PGT-SR (Struktur Rearrangement) Menggunakan SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism Array)

Tes ini memeriksa kelainan kromosom dan rearrangement struktural pada embrio, seperti masalah pasangan kromosom atau translokasi. Kelainan-kelainan ini dapat menyebabkan infertilitas, keguguran berulang, atau kegagalan implantasi embrio. SNP array menyediakan analisis throughput tinggi, memastikan penilaian yang detail dan akurat.

3. PGT-M (Gangguan Monogenik) Menggunakan Karyomapping

Tes ini mendeteksi kelainan tingkat gen pada embrio menggunakan karyomapping resolusi tinggi. Ini mencakup berbagai gangguan genetik dan membantu mengurangi risiko menularkan penyakit keturunan dari orang tua kepada keturunannya. Contoh kondisi genetik tersebut termasuk penyakit Huntington, fibrosis kistik, thalassemia, dan distrofi otot Duchenne.

Preimplantation Genetic Testing (PGT) menawarkan analisis embrio tingkat lanjut, menggunakan NGS untuk deteksi aneuploidi, SNP array untuk rearrangement struktural, dan karyomapping untuk kelainan monogenik, dengan tujuan mencegah penyakit genetik dan meningkatkan hasil fertilitas.