Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Aneuploidies

Skrining Kromosom Embrio Lanjutan Sebelum Kehamilan

Di SAFE Fertility Group PCL, kami menyediakan PGT-A, atau Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Aneuploidies, untuk membantu menyaring embrio dari kelainan kromosom sebelum transfer embrio.

PGT-A adalah teknik pengujian genetik lanjutan yang digunakan bersama perawatan IVF/ICSI. Ini membantu mengidentifikasi embrio dengan jumlah kromosom yang benar, mendukung seleksi embrio yang lebih terinformasi, dan meningkatkan peluang kehamilan yang sehat.

SAFE Fertility Group telah menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) sejak 2014 dan merupakan klinik fertilitas pertama di Thailand yang memperkenalkan teknologi ini untuk pengujian genetik embrio.

Apa itu PGT-A?

PGT-A adalah singkatan dari Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Aneuploidies.

Ini adalah tes skrining genetik yang dilakukan pada embrio yang dihasilkan melalui IVF/ICSI sebelum kehamilan terjadi. Tujuan PGT-A adalah untuk menyaring embrio dari kelainan jumlah kromosom, yang juga dikenal sebagai aneuploidies.

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom, termasuk 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks, X dan Y. Jika embrio memiliki kromosom yang kurang atau berlebih, hal ini dapat menyebabkan kegagalan implantasi, keguguran, atau kondisi kromosom pada bayi.

PGT-A membantu mengidentifikasi embrio dengan jumlah kromosom yang benar sebelum dipilih untuk transfer ke dalam rahim.

Memahami Kelainan Genetik

Kelainan genetik atau mutasi mengacu pada perubahan dalam struktur DNA, gen, atau kromosom. Kelainan ini dapat terjadi pada berbagai tingkat, termasuk:

Kelainan tingkat kromosom
Kelainan tingkat gen
Perubahan DNA atau protein yang lebih kecil

Beberapa cacat genetik atau kromosom dapat dideteksi selama kehamilan, tetapi pengujian genetik pra-implantasi memungkinkan embrio untuk disaring sebelum kehamilan dimulai.

Hal ini memberikan informasi penting bagi pasangan dan dokter sebelum memutuskan embrio mana yang paling sesuai untuk ditransfer.

Mengapa PGT-A Penting

Kelainan kromosom pada embrio merupakan salah satu faktor utama yang berkaitan dengan hasil kehamilan yang tidak berhasil.

Embrio dengan jumlah kromosom abnormal dapat menyebabkan:

Kegagalan implantasi
Kegagalan implantasi berulang
Keguguran
Komplikasi kehamilan
Kelainan kromosom pada bayi

PGT-A membantu spesialis fertilitas dan embriolog untuk mengidentifikasi embrio yang lebih mungkin memiliki jumlah kromosom yang benar. Informasi ini dapat mendukung seleksi embrio dan perencanaan perawatan yang lebih baik.

Apa yang Disaring oleh PGT-A?

PGT-A menyaring semua 23 pasang kromosom manusia, termasuk:

22 pasang kromosom tubuh, atau autosom
Kromosom seks X dan Y

Tes ini dirancang untuk mendeteksi kelainan jumlah kromosom, seperti kekurangan atau kelebihan kromosom.

Contoh umum aneuploidies kromosom meliputi:

Sindrom Down — Trisomi 21
Sindrom Edwards — Trisomi 18
Sindrom Patau — Trisomi 13
Sindrom Turner — Monosomi X

Dengan menyaring embrio sebelum kehamilan, PGT-A dapat membantu mengurangi risiko transfer embrio dengan kelainan kromosom tertentu.

Siapa yang Harus Mempertimbangkan PGT-A?

PGT-A dapat direkomendasikan untuk pasangan atau individu yang menjalani perawatan IVF/ICSI, terutama dalam kasus berikut:

Usia ibu yang lanjut
Kegagalan implantasi berulang
Keguguran berulang
Riwayat kehamilan atau kelahiran sebelumnya yang terpengaruh kelainan kromosom
Kelahiran sebelumnya dengan kelainan janin
Beberapa siklus IVF atau ICSI tanpa keberhasilan
Pasangan yang menginginkan informasi lebih lanjut tentang status kromosom embrio sebelum transfer
Pasien yang memiliki beberapa embrio dan ingin mendukung seleksi embrio

Konsultasi dengan spesialis fertilitas dan konselor genetik direkomendasikan untuk menentukan apakah PGT-A sesuai dengan rencana perawatan tiap pasien.

PGT-A dan Perawatan IVF/ICSI

PGT-A dilakukan sebagai bagian dari siklus IVF/ICSI.

Prosesnya umumnya meliputi:

1. Stimulasi Ovarium

Pasien wanita menerima obat untuk menstimulasi ovarium agar menghasilkan beberapa sel telur matang.

2. Pengambilan Sel Telur

Sel telur matang diambil dari ovarium oleh spesialis fertilitas.

3. Fertilisasi dengan ICSI

Sel telur dibuahi dengan sperma di laboratorium, umumnya menggunakan ICSI.

4. Kultur Embrio

Sel telur yang telah dibuahi dikultur dan dimonitor hingga mencapai tahap yang sesuai untuk biopsi, biasanya tahap blastokista.

5. Biopsi Embrio

Sejumlah kecil sel diambil secara hati-hati dari embrio oleh embriolog terlatih.

6. Pengujian Genetik dengan NGS

Sampel sel embrio dianalisis menggunakan teknologi Next Generation Sequencing untuk skrining kelainan kromosom.

7. Pembekuan Embrio

Embrio biasanya dibekukan sambil menunggu hasil pengujian genetik.

8. Seleksi Embrio dan Perencanaan Transfer

Setelah hasil tersedia, dokter membahas hasilnya dengan pasien dan merencanakan transfer embrio menggunakan embrio dengan hasil kromosom yang sesuai, jika tersedia.

Teknologi Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing, atau NGS, adalah teknologi pengujian genetik lanjutan yang digunakan untuk menganalisis status kromosom embrio dengan tingkat akurasi dan efisiensi tinggi.

SAFE Fertility Group telah menggunakan teknologi NGS sejak 2014 dan merupakan klinik pertama di Thailand yang memperkenalkan teknologi ini untuk pengujian genetik embrio.

NGS menawarkan beberapa keunggulan penting:

Skrining kromosom resolusi tinggi
Kemampuan untuk menyaring semua 23 pasang kromosom
Akurasi yang ditingkatkan dibandingkan teknik terdahulu
Proses pengujian yang lebih cepat dan efisien
Kapasitas pemrosesan laboratorium lebih tinggi
Kinerja lebih baik dalam mendeteksi kelainan kromosom
Dukungan lebih baik untuk seleksi embrio dalam perawatan IVF/ICSI

Metode PGT-A SAFE Fertility Group menggunakan teknologi NGS bermerek Life NGS.

Life NGS di SAFE Fertility Group

Life NGS adalah metode PGT-A dari SAFE Fertility Group dengan menggunakan teknologi Next Generation Sequencing.

Teknologi ini memberikan skrining resolusi tinggi dan dapat mendeteksi kelebihan atau kekurangan kromosom hingga setidaknya 10Mb. Karena NGS menggunakan jutaan titik data sebagai detektor, maka mampu memberikan informasi kromosom secara detail untuk mendukung penilaian embrio.

SAFE Fertility Group juga menggunakan otomatisasi dalam proses persiapan library sebelum sampel diproses ke mesin Illumina NGS. Otomatisasi ini membantu mengurangi kesalahan manusia dan meningkatkan keandalan hasil.

SAFE juga merupakan laboratorium pertama di Thailand yang memperkenalkan otomatisasi untuk persiapan library dalam proses ini.

Aplikasi NGS dalam Pengujian Genetik Embrio

Selain skrining kelainan jumlah kromosom, platform NGS juga dapat mendukung aplikasi pengujian genetik lain dengan pendekatan berbeda.

Hal ini dapat meliputi deteksi:

Kelainan struktural kromosom
Inversi kromosom
Translokasi kromosom
Penambahan dan kehilangan kromosom
Kelainan lain terkait kromosom tergantung indikasi pengujian

Metode pengujian genetik yang tepat bergantung pada riwayat medis, riwayat keluarga, status kromosom pasangan, dan rekomendasi dokter.

PGT-A, PGT-M, dan PGT-SR

Pengujian genetik pra-implantasi memiliki tujuan dan keterbatasan yang berbeda. Di SAFE Fertility Group, opsi yang tersedia mencakup:

PGT-A

Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Aneuploidies
Digunakan untuk menyaring embrio dari jumlah kromosom abnormal.

PGT-M

Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Kelainan Monogenik
Digunakan untuk menguji embrio dari kondisi warisan gen tunggal tertentu.

PGT-SR

Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Rearanemen Struktural
Digunakan untuk pasangan dengan rearansemen struktural kromosom yang sudah diketahui, seperti translokasi atau inversi.

Spesialis fertilitas dan konselor genetik akan merekomendasikan tes yang paling tepat berdasarkan kondisi masing-masing pasien.

Manfaat PGT-A

PGT-A dapat memberikan beberapa manfaat dalam perawatan IVF/ICSI, meliputi:

Menyaring embrio dari kelainan kromosom sebelum transfer
Mendukung seleksi embrio dengan jumlah kromosom yang benar
Mengurangi peluang transfer embrio dengan aneuploidi
Membantu menurunkan risiko keguguran terkait kelainan kromosom
Mendukung pasien dengan kegagalan implantasi berulang
Mendukung pasien dengan keguguran berulang
Membantu mengurangi upaya transfer embrio yang tidak perlu
Menyediakan informasi lebih untuk perencanaan transfer embrio yang dipersonalisasi

PGT-A tidak menjamin kehamilan atau lahirnya bayi yang sehat, namun memberikan informasi genetik yang berharga untuk mendukung pengambilan keputusan klinis.

Mengapa Memilih SAFE Fertility Group PCL untuk PGT-A?

Klinik Pertama di Thailand yang Menggunakan Teknologi NGS

SAFE Fertility Group telah menggunakan Next Generation Sequencing sejak 2014 dan merupakan klinik pertama di Thailand yang memperkenalkan teknologi ini untuk pengujian genetik embrio.

Teknologi Life NGS

Metode PGT-A SAFE, bermerek Life NGS, mendukung skrining kromosom embrio resolusi tinggi dan memberikan informasi berharga untuk seleksi embrio.

Alur Kerja Laboratorium Otomatis

SAFE menggunakan otomatisasi dalam proses persiapan library untuk membantu mengurangi kesalahan manusia dan meningkatkan keandalan sebelum sampel dipindahkan ke platform Illumina NGS.

Dukungan Pengujian Genetik In-house yang Lanjutan

SAFE Fertility Group menyediakan pengujian genetik embrio lanjutan yang didukung profesional laboratorium berpengalaman dan spesialis fertilitas.

Opsi PGT yang Komprehensif

SAFE menawarkan PGT-A, PGT-M, dan PGT-SR, memungkinkan rencana perawatan disesuaikan dengan kebutuhan genetik dan reproduksi masing-masing pasangan.

Konseling Fertilitas dan Genetik yang Dipersonalisasi

Pasien menerima konsultasi pribadi dari spesialis fertilitas dan konselor genetik untuk memahami tujuan, manfaat, keterbatasan, dan hasil pengujian genetik.

Rencanakan Transfer Embrio Anda dengan Lebih Percaya Diri

PGT-A memberikan informasi penting tentang status kromosom embrio sebelum transfer embrio. Bagi pasangan yang menjalani IVF/ICSI, ini dapat membantu mendukung pengambilan keputusan yang lebih terinformasi, terutama pada kasus usia ibu lanjut, keguguran berulang, atau kegagalan IVF sebelumnya.

Di SAFE Fertility Group PCL, tim spesialis fertilitas, embriolog, dan tim pengujian genetik kami siap memberikan skrining embrio lanjutan, konsultasi profesional, dan perawatan personal sepanjang perjalanan fertilitas Anda.

Hubungi SAFE Fertility Group PCL hari ini untuk menjadwalkan konsultasi dan mengetahui apakah PGT-A dengan Life NGS sesuai untuk rencana perawatan IVF/ICSI Anda.