Preimplantation Genetic Testing

PGT-A, PGT-M and NGS Embryo Genetic Screening

Smile IVF Clinic

Preimplantation Genetic Testing, atau PGT, adalah layanan skrining genetik embrio tingkat lanjut yang digunakan dalam pengobatan fertilitas untuk membantu mengidentifikasi embrio dengan karakteristik kromosomal atau genetik yang sesuai sebelum transfer embrio. Teknologi ini mendukung dokter dan embriolog dalam memilih embrio dengan potensi lebih tinggi untuk implantasi yang सफल dan kehamilan yang sehat.

Di Smile IVF Clinic, kami menyediakan pemeriksaan genetik embrio menggunakan teknologi canggih, termasuk Next-Generation Sequencing (NGS), untuk menganalisis embrio sebelum dipindahkan ke uterus. PGT dapat sangat bermanfaat bagi pasangan dengan usia ibu lanjut, keguguran berulang, siklus IVF sebelumnya yang tidak berhasil, atau riwayat keluarga dengan kelainan genetik.

Apa Itu Preimplantation Genetic Testing?

Preimplantation Genetic Testing dilakukan selama siklus terapi IVF atau ICSI. Setelah embrio dibuat di laboratorium, sejumlah kecil sel dapat diambil dengan hati-hati dari embrio dan dikirim untuk analisis genetik.

Tujuan PGT adalah membantu mendeteksi kelainan kromosomal atau genetik sebelum transfer embrio. Hal ini memungkinkan tim medis memilih embrio yang lebih mungkin menghasilkan kehamilan berhasil dan mengurangi risiko keguguran yang terkait dengan kelainan genetik.

Mengapa Pemeriksaan Genetik Embrio Penting?

Kelainan kromosomal merupakan salah satu penyebab utama keguguran, terutama pada trimester pertama. Kelainan ini dapat terjadi ketika embrio memiliki jumlah kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau ketika terdapat perubahan struktural pada kromosom.

Dengan menyaring embrio sebelum transfer, PGT dapat membantu:

Meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan
Mengurangi risiko keguguran yang disebabkan oleh kelainan kromosomal
Mendukung pemilihan embrio dengan pola kromosomal normal
Membantu pasangan dengan risiko genetik merencanakan kehamilan yang lebih sehat
Meningkatkan rasa percaya diri dalam perencanaan transfer embrio

Memahami Kelainan Kromosomal

Tubuh manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Kromosom membawa informasi genetik yang menentukan pertumbuhan, perkembangan, karakteristik fisik, dan fungsi biologis.

Kelainan kromosomal umumnya dapat dibagi menjadi dua jenis utama:

1. Kelainan Numerik

Kelainan ini terjadi ketika jumlah kromosom tidak tepat, seperti adanya kromosom tambahan atau hilang. Contohnya meliputi:

Sindrom Down, disebabkan oleh kelebihan kromosom 21
Sindrom Patau, disebabkan oleh kelebihan kromosom 13
Sindrom Edwards, disebabkan oleh kelebihan kromosom 18

2. Kelainan Struktural

Kelainan ini terjadi ketika struktur kromosom berubah, seperti translokasi kromosom, yaitu ketika bagian-bagian kromosom tersusun ulang atau saling bertukar. Kelainan ini dapat berkontribusi terhadap infertilitas, masalah perkembangan embrio, atau keguguran berulang.

PGT-A: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy

PGT-A adalah tes yang digunakan untuk menyaring embrio dari kelainan kromosomal yang melibatkan kromosom hilang atau tambahan. Tes ini membantu mengidentifikasi embrio dengan jumlah kromosom yang benar sebelum transfer.

PGT-A dapat direkomendasikan bagi pasien yang ingin meningkatkan seleksi embrio, terutama dalam kasus di mana kelainan kromosomal lebih mungkin memengaruhi hasil perawatan.

Di Smile IVF Clinic, PGT-A dapat dilakukan menggunakan teknologi NGS, yang memungkinkan analisis rinci terhadap seluruh 24 jenis kromosom, termasuk autosom dan kromosom seks.

Teknologi NGS untuk Skrining Embrio

Next-Generation Sequencing (NGS) adalah teknologi analisis genetik tingkat lanjut yang digunakan untuk memeriksa informasi kromosomal secara rinci. Teknologi ini menyediakan data komprehensif yang membantu mendeteksi kelainan kromosomal dengan lebih akurat.

Di Smile IVF Clinic, NGS digunakan untuk mendukung skrining kromosom embrio dengan tujuan:

Membantu memilih embrio dengan pola kromosomal yang sesuai
Meningkatkan peluang kehamilan yang berhasil
Mengurangi risiko keguguran yang terkait dengan kelainan kromosom
Mendukung kemungkinan lahirnya bayi yang sehat

NGS membantu memberikan informasi berharga untuk pemilihan embrio dan perencanaan perawatan fertilitas.

Siapa yang Dapat Mendapatkan Manfaat dari PGT-A dengan NGS?

PGT-A dengan NGS mungkin sesuai untuk:

Wanita berusia di atas 35 tahun
Pasangan dengan riwayat anak yang lahir dengan kelainan kromosomal
Pasangan dengan riwayat dua kali atau lebih keguguran sebelum usia kehamilan 12 minggu
Pasangan dengan riwayat keluarga dengan kelainan genetik
Pasangan yang telah menjalani dua kali atau lebih siklus IVF yang tidak berhasil
Pasangan yang menginginkan informasi tambahan untuk mendukung seleksi embrio sebelum transfer

Dokter akan mengevaluasi riwayat medis, kondisi fertilitas, dan tujuan perawatan setiap pasangan sebelum merekomendasikan apakah PGT-A sesuai.

PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders

PGT-M adalah tes genetik khusus yang digunakan untuk menyaring embrio terhadap kelainan gen tunggal tertentu sebelum implantasi. Tes ini dirancang untuk pasangan yang diketahui merupakan pembawa kondisi genetik yang diwariskan tertentu atau memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik.

Kelainan gen tunggal dapat mencakup kondisi seperti:

Talasemia
Duchenne Muscular Dystrophy
Cystic Fibrosis
Beberapa penyakit pernapasan herediter tertentu
Kondisi genetik spesifik lain yang teridentifikasi dalam keluarga

PGT-M membantu mengidentifikasi embrio yang tidak terpengaruh oleh kondisi genetik spesifik yang sedang diuji, sehingga mengurangi kemungkinan pewarisan kondisi tersebut kepada anak di masa depan.

Kelainan Genetik dan Perencanaan Keluarga

Gen adalah unit pewarisan sifat yang tersusun dari DNA. Perubahan atau mutasi pada gen terkadang dapat menyebabkan kelainan bawaan. Kondisi ini dapat diwariskan dari orang tua ke anak, bahkan ketika orang tua sendiri tidak menunjukkan gejala.

Kelainan genetik dapat dibagi menjadi:

Kelainan Gen Tunggal

Kelainan ini disebabkan oleh perubahan pada satu gen spesifik dan dapat diwariskan melalui pola dominan atau resesif.

Kelainan Multifaktorial

Kondisi ini dapat melibatkan beberapa gen bersama dengan faktor lingkungan atau gaya hidup, seperti penyakit jantung, diabetes, obesitas, penyakit Alzheimer, dan beberapa kanker.

Bagi pasangan dengan risiko genetik yang diketahui, konseling genetik dan pemeriksaan embrio dapat membantu mendukung pengambilan keputusan yang tepat sebelum kehamilan.

PGT di Smile IVF Clinic

Di Smile IVF Clinic, Preimplantation Genetic Testing disediakan sebagai bagian dari perawatan fertilitas tingkat lanjut bagi pasangan yang menjalani terapi IVF atau ICSI. Tim spesialis fertilitas, embriolog, dan profesional laboratorium kami bekerja sama untuk memberikan penilaian embrio yang cermat, koordinasi skrining genetik, dan perencanaan perawatan yang dipersonalisasi.

Melalui teknologi canggih seperti NGS, PGT-A, dan PGT-M, Smile IVF Clinic bertujuan membantu pasangan meningkatkan peluang kehamilan, mengurangi risiko genetik bila sesuai, dan melangkah menuju menjadi orang tua dengan keyakinan yang lebih besar.