あなたは、知らないうちに遺伝性疾患の保因者である可能性があります

遺伝子キャリアとは何ですか？

遺伝子キャリアとは、潜在的な病気の原因となる遺伝子変異を保有しているものの、その疾患の症状を示さない人のことです。そのため、キャリアは見た目には完全に健康に見え、自分がその遺伝子を保有していることに気づかないこともあります。

しかし、その遺伝子変異は子どもに受け継がれる可能性があります。両親が同じ劣性遺伝性疾患に関連する変異を保有している場合、その子どもはその疾患を発症するリスクがあります。

両親が同じ常染色体劣性疾患の保因者である妊娠ごとに、一般的には以下の可能性があります。

๐ 子どもがその疾患を受け継ぐ確率は25%

๐ 子どもがキャリアとなる確率は50%

๐ 子どもが病気の原因となる変異をいずれも受け継がない確率は25%

これらの確率は、それぞれの妊娠ごとに個別に適用されます。

タイ人における遺伝子キャリア率

G6PD欠損症を含めた場合、1,642人のタイ人参加者を対象とした最近の研究では、約39%、すなわち5人に2人近くが少なくとも1つの遺伝性疾患を保有していました。

サラセミアを除外した場合でも、参加者の約14.7%が少なくとも1つの遺伝性疾患を保有していることが判明しました。

カップルのほぼ2%は、両者が同じ疾患に関連する遺伝子変異を保有していたため、罹患児をもうけるリスクがあると特定されました。

これらの数値は、潜在的な遺伝子変異が多くの人が思うより一般的であることを示しています。検査を受けていないからといって、遺伝的リスクが存在しないことにはなりません。

キャリアスクリーニングとは何ですか？

キャリアスクリーニングは、遺伝性疾患に関連する遺伝子変異をその人が保有しているかどうかを特定するために用いられる遺伝子検査です。

これは、家族を計画しており、遺伝性疾患を子どもに伝える可能性をよりよく理解したいカップルに特に有用です。

キャリアスクリーニングは、以下のような時期に実施されることがあります。

๐ 妊娠前

๐ 妊娠初期

๐ IVFなどの不妊治療の前

๐ 遺伝性疾患の家族歴がある場合

๐ パートナーが特定の遺伝性疾患の有病率が高い集団に属している場合

キャリアスクリーニングの利点

๐ 遺伝情報は通常生涯を通じて変化しないため、この検査は一般的に一度受ければ十分です。

๐ カップルが自分たちの生殖リスクをより明確に理解するのに役立ちます。

๐ より十分な情報に基づいた家族計画の意思決定を支援します。

๐ 重篤な遺伝性疾患を予期せず子どもに伝えるリスクを低減できる場合があります。

๐ 両者が同じ疾患の保因者である場合に、遺伝専門医に相談し、利用可能な生殖医療の選択肢を検討することができます。

なぜ妊娠前にキャリアスクリーニングを検討すべきですか？

キャリアスクリーニングは、受胎前計画の重要な一部です。なぜなら、カップルが以下を行うのに役立つからです。

๐ 個々および合算した遺伝的リスクを理解する

๐ 子どもを持つことについて十分な情報に基づいて決定する

๐ より安心して妊娠に備える

๐ 適切な検査や医療ケアを早期に計画する

๐ 子どもの将来の健康ニーズに備える

両親が同じ遺伝性疾患の保因者である場合、医師または遺伝カウンセラーが考えられる選択肢を説明できます。これには、出生前診断、着床前遺伝学的検査を伴うIVF、卵子または精子提供の利用、あるいは適切な医療ケアを準備しながら妊娠を継続することが含まれます。

保因者であることは、その人が病気であることや、その子どもが必ず遺伝性疾患を発症することを意味しません。これは、カップルが自分たちのリスクを理解し、家族にとって適切な সিদ্ধান্তを下すための重要な情報を提供します。

 

参考 :

N Health Asia Blog Genetic Diseas

ArokaGO Providers N Health