胚移植前遺伝子検査（PGT）

Bangkok IVFセンター（BIC）は、着床前遺伝学的検査（PGT）を体外受精（IVF）および顕微授精（ICSI）のプロセスに統合した国際標準の生殖補助医療センターです。この技術により、胚を子宮に戻す前に95～99％の精度で遺伝子異常を診断することができます。これにより、健康で遺伝的に正常な胚のみが選ばれ、合併症の回避や後期医療介入の必要性を減らすことができます。

PGTとは？

PGT（着床前遺伝学的検査）は、生殖補助医療（ART）によって作成された胚の遺伝的構成を分析するための検査室手技です。移植前に胚をスクリーニングすることで、医師は正常な遺伝子を持つ胚を特定し、健康的な生命のスタートを確保します。

BICでの遺伝学的検査の種類

バンコクIVFセンターでは、さまざまな遺伝的懸念に対応するため、3種類のPGTを提供しています：

1. PGT-A（染色体数異常）

以前はPGS（着床前遺伝子スクリーニング）と呼ばれていたPGT-Aは、すべての23対の染色体の数的異常をスクリーニングします。次世代シークエンシング（NGS）技術を用いて、以下のような一般的な染色体疾患を検出できます：

ダウン症候群：21番染色体のコピーが1つ多い（トリソミー21）。

パトウ症候群：13番染色体のコピーが1つ多い（トリソミー13）。

エドワーズ症候群：18番染色体のコピーが1つ多い（トリソミー18）。

性染色体異常：X染色体およびY染色体に関連する疾患。

PGT-Aの適応対象

染色体異常の家族歴があるカップル。

遺伝性疾患を持つ子どもを過去に出産したことがあるカップル。

2回以上の流産歴があるカップル。

35歳以上の女性。

2回以上体外受精/ICSIに失敗したカップル。

2. PGT-M（単一遺伝子疾患）

以前はPGD（着床前遺伝子診断）と呼ばれていたPGT-Mは、単一遺伝子の変異によって引き起こされる特定の遺伝性疾患に着目します。この検査では、発症しない（もしくは保因者である）胚を特定し、以下の疾患の伝播を防ぎます：

常染色体劣性遺伝疾患：サラセミア、嚢胞性線維症（両親ともに遺伝子を伝える必要あり）。

常染色体優性遺伝疾患：軟骨無形成症（小人症）、ハンチントン病（親のうち1人だけが遺伝子を持っていれば発症）。

X連鎖性疾患：血友病、色覚異常、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）。

PGT-Mの適応対象

特定の遺伝病の家族歴がある家族。

いずれかまたは両方のパートナーが単一遺伝子疾患の保因者であるカップル。

遺伝性疾患を持つ子どもを過去に出産したことがあるカップル。

3. PGT-SR（構造異常）

PGT-SRは、染色体の構造的異常（転座など、染色体の一部が切断され異なる染色体に再接着する現象）を検出するために使用されます。親が健康（バランス型転座）の場合でも、その生殖細胞に遺伝子の欠失や過剰（アンバランス型）があると非生存性の胚が生じるおそれがあります。PGT-SRは流産率を大幅に下げ、出産成功率を高めます。

PGT-SRの適応対象

既知の染色体転座もしくは逆位を持つカップル。

染色体起因または不明な理由で2回以上の反復流産歴があるカップル。