着床前遺伝学的検査

着床前遺伝学的検査

PGT-A、PGT-M、およびNGSによる胚遺伝学的スクリーニング

Smile IVF Clinic

着床前遺伝学的検査、またはPGTは、胚移植前に適切な染色体または遺伝学的特性を有する胚を特定するために、不妊治療で用いられる高度な胚遺伝学的スクリーニングサービスです。この技術は、着床成功および健康な妊娠の可能性がより高い胚の選択を、医師および胚培養士が支援します。

Smile IVF Clinicでは、次世代シーケンシング（NGS）を含む高度な技術を用いて胚遺伝学的検査を行い、子宮内へ移植される前の胚を解析します。PGTは、特に高年齢妊娠、反復流産、過去のIVF治療不成功、または遺伝性疾患の家族歴があるご夫婦に有益です。

 

着床前遺伝学的検査とは何ですか？

 

着床前遺伝学的検査は、IVFまたはICSI治療周期中に行われます。胚が実験室で作製された後、胚から少数の細胞を慎重に採取し、遺伝学的解析に送ります。

PGTの目的は、胚移植前に染色体異常または遺伝子異常を検出することです。これにより、医療チームは妊娠成功の可能性が高く、遺伝学的異常に関連する流産リスクを低減しやすい胚を選択できます。

 

なぜ胚遺伝学的検査が重要なのですか？

 

染色体異常は、特に妊娠初期における流産の主要な原因の一つです。これらの異常は、胚が過剰または不足した染色体数を有する場合、または染色体の構造変化がある場合に生じます。

移植前に胚をスクリーニングすることで、PGTは以下を支援できます。

• 妊娠成功率の向上

• 染色体異常による流産リスクの低減

• 正常な染色体パターンを有する胚の選択支援

• 遺伝的リスクのあるご夫婦がより健康な妊娠計画を立てる支援

• 胚移植計画に対する安心感の向上

 

染色体異常の理解

 

ヒトの体は通常、23対の染色体、合計46本の染色体を持っています。染色体は、成長、発達、身体的特徴、および生物学的機能を決定する遺伝情報を担っています。

染色体異常は、一般的に以下の2つの主要なタイプに分けられます。

1. 数的異常

これらは、染色体数が正しくない場合に生じ、余分な染色体または欠失した染色体が含まれます。例として以下があります。

• ダウン症候群、21番染色体の過剰によって生じる

• パトウ症候群、13番染色体の過剰によって生じる

• エドワーズ症候群、18番染色体の過剰によって生じる

2. 構造異常

これらは、染色体の構造が変化した場合に生じ、例えば染色体転座のように、染色体の一部が再配置または交換されることがあります。これらの異常は、不妊、胚発育の問題、または反復流産の一因となることがあります。

 

PGT-A: 非整倍体に対する着床前遺伝学的検査

PGT-Aは、欠失または過剰な染色体を伴う染色体異常を胚に対してスクリーニングするために用いられる検査です。移植前に、正しい染色体数を有する胚を特定するのに役立ちます。

PGT-Aは、胚選択の改善を希望する患者さん、特に染色体異常が治療成績に影響しやすい場合に推奨されることがあります。

Smile IVF Clinicでは、PGT-AはNGS技術を用いて実施可能であり、常染色体および性染色体を含む24種類すべての染色体タイプを詳細に解析できます。

 

胚スクリーニングのためのNGS技術

次世代シーケンシング（NGS）は、染色体情報を詳細に調べるために用いられる高度な遺伝学的解析技術です。染色体異常をより正確に検出するのに役立つ包括的なデータを提供します。

Smile IVF Clinicでは、NGSは以下の目的で胚の染色体スクリーニングを支援するために使用されます。

• 適切な染色体パターンを有する胚の選択支援

• 妊娠成功率の向上

• 染色体異常に関連する流産リスクの低減

• 健康な赤ちゃんの可能性を支える

NGSは、胚選択および不妊治療計画のための有用な情報を提供します。

 

どのような方がNGSを用いたPGT-Aの恩恵を受けられますか？

NGSを用いたPGT-Aは、以下の方に適している可能性があります。

• 35歳以上の女性

• 染色体異常を有する児の出生歴があるご夫婦

• 妊娠12週未満で2回以上の流産歴があるご夫婦

• 遺伝性疾患の家族歴があるご夫婦

• 2回以上のIVF治療不成功歴があるご夫婦

• 移植前の胚選択を支援する追加情報を希望するご夫婦

医師は、PGT-Aが適切かどうかを推奨する前に、それぞれのご夫婦の既往歴、不妊の状態、および治療目標を評価します。

 

PGT-M: 単一遺伝子疾患に対する着床前遺伝学的検査

PGT-Mは、着床前に特定の単一遺伝子疾患を胚に対してスクリーニングするために用いられる専門的な遺伝学的検査です。特定の遺伝性疾患の保因者であることが分かっているご夫婦、または遺伝性疾患の家族歴があるご夫婦向けに設計されています。

単一遺伝子疾患には、以下のような疾患が含まれます。

• サラセミア

• デュシェンヌ型筋ジストロフィー

• 嚢胞性線維症

• 特定の遺伝性呼吸器疾患

• 家族内で特定されたその他の遺伝性疾患

PGT-Mは、検査対象となる特定の遺伝性疾患の影響を受けていない胚を特定するのに役立ち、その疾患を将来の子どもに受け継ぐ可能性を低減します。

 

遺伝性疾患と家族計画

 

遺伝子はDNAから成る遺伝の単位です。遺伝子の変化や突然変異は、時に遺伝性疾患の原因となります。これらの病態は、親自身に症状がなくても、親から子へ受け継がれることがあります。

遺伝性疾患は以下に分けられます。

単一遺伝子疾患

これらは特定の1つの遺伝子の変化によって生じ、優性または劣性の遺伝形式で遺伝することがあります。

多因子疾患

これらの病態は、心疾患、糖尿病、肥満、アルツハイマー病、一部のがんなどのように、複数の遺伝子と環境要因または生活習慣要因が関与する場合があります。

既知の遺伝的リスクがあるご夫婦にとって、遺伝カウンセリングと胚検査は、妊娠前の十分な意思決定を支援します。

 

Smile IVF ClinicにおけるPGT

 

Smile IVF Clinicでは、着床前遺伝学的検査を、IVFまたはICSI治療を受けるご夫婦向けの高度不妊治療の一環として提供しています。当院の不妊治療専門医、胚培養士、および検査室の専門スタッフが連携し、慎重な胚評価、遺伝学的スクリーニングの調整、そして個別化された治療計画を提供します。

NGS、PGT-A、およびPGT-Mのような高度な技術を通じて、Smile IVF Clinicは、ご夫婦の妊娠の可能性を高め、適切な場合には遺伝的リスクを低減し、より高い安心感をもって親になる道を進めることを目指しています。

Smile IVF Clinicは、次世代シーケンシング（NGS）を用いた着床前遺伝学的検査（PGT）を提供し、胚の染色体異常および遺伝子異常を評価します。サービスには、異数性に対するPGT-Aおよび単一遺伝子疾患に対するPGT-Mが含まれ、妊娠成功のための胚選択を向上させます。