혈청지중해빈혈은 예방할 수 있나요?

지중해빈혈(Thalassemia)은 가족을 통해 유전되는 혈액 질환으로, 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 만들거나 헤모글로빈의 양이 부족한 상태를 말합니다. 이 질환은 태국, 라오스, 캄보디아, 미얀마, 베트남 등 동남아시아 국가에서 흔합니다. 태국에서는 인구의 약 30~40%가 지중해빈혈 보인자입니다. 태국의 지중해빈혈 환자 수는 50만 명이 넘는 것으로 추정됩니다.

보인자는 매우 건강하며 증상이 없고, 일반적으로 혈액 검사를 받거나 보인자인 배우자와 결혼하여 더 심한 형태의 질환을 자녀에게 유전할 가능성이 커지기 전까지는 자신에게 결함 유전자가 있다는 사실을 알지 못합니다. 자녀에게 증상이 나타나고 나서야 부모는 자신들이 가족 내에서 유전된 지중해빈혈의 보인자임을 알게 됩니다.

지중해빈혈의 징후

– 영양실조나 출혈 없이 창백한 외모

– 피부가 노랗게 변함(황달)

– 특히 발열 시 창백한 외모

– 창백한 외모로 인해 수혈을 받은 적이 있음

지중해빈혈 선별검사

지중해빈혈 선별검사는 특히 중증 지중해빈혈 증상을 가진 아기를 출산할 위험이 있는 부부를 대상으로 보인자 집단을 확인하는 데 사용됩니다. 이 검사는 자녀에게 지중해빈혈이 유전되는 것을 피하기 위해 적절한 치료를 분석하고 계획하는 데 도움이 됩니다.

이러한 선별검사를 받아야 하는 사람은 출산을 계획 중인 부부이며, 특히 가족 내에 지중해빈혈 보인자 또는 환자가 있는 경우입니다. 현대 기술로 인해 부부 대상 지중해빈혈 선별검사는 점점 더 정확해지고 있습니다. 의사는 태아에게 지중해빈혈이 나타나는 것을 피하기 위해 체외수정(IVF) / 세포질내 정자주입(ICSI)과 착상 전 유전검사(PGT-M)를 권할 수 있습니다.

지중해빈혈 치료를 위한 지식과 기술은 혈액학과 유전학 분야에서 더욱 발전하고 있습니다. 이러한 학문은 지중해빈혈 환자 치료뿐 아니라 유전 보인자 선별검사와 착상 전 유전검사를 통해 이를 예방하고 관리하는 데에도 점점 더 도움이 되고 있습니다.

 

 

참고문헌 :

Jetanin Hospital 지중해빈혈은 예방할 수 있나요?

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