착상 전 유전적 검사 (Preimplantation Genetic Testing, PGT)

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착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)는 유전 질환의 전이를 방지하기 위해 배아에서 염색체 또는 유전적 이상을 감지하는 절차입니다.

 

절차 세부정보

1. PGT-A(비정상 염색체 수) 검사, NGS(차세대 염기서열 분석) 사용

이 검사는 배아에서 염색체 수의 이상을 감지하는 검사로, 염색체 쌍이 증가하거나 감소했는지를 확인합니다. 비정상 염색체 수는 염색체 21번이 추가로 존재하는 다운 증후군과 같은 질환을 유발할 수 있습니다.

2. PGT-SR(구조적 재배치) 검사, SNP 배열(단일 염기 다형성 배열) 사용

이 테스트는 배아에서 염색체 이상 및 구조적 재배치를 검사하며, 염색체 쌍 또는 전위 문제와 같은 이슈를 포함합니다. 이러한 이상은 불임, 반복적인 유산 또는 배아 착상의 실패를 초래할 수 있습니다. SNP 배열은 높은 처리량 분석을 제공하여 상세하고 정확한 평가를 보장합니다.

3. PGT-M(단일 유전자 질환) 검사, 카리오 매핑 사용

이 검사는 고해상도 카리오 매핑을 사용하여 배아에서 유전자 수준의 이상을 감지합니다. 여러 유전 질환을 포함하며 부모로부터 자식에게 유전 질환이 전파될 위험을 줄이는 데 도움을 줍니다. 이러한 유전적 질환의 예로는 헌팅턴병, 낭포성 섬유증, 지중해 빈혈, 듀쉔 근이영양증이 있습니다.

착상 전 유전적 검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)는 고도화된 배아 분석을 제공하며, NGS를 활용한 배수체 이상(aneuploidy) 탐지, SNP 배열을 통한 구조적 재배열(structural rearrangements) 검사, 그리고 단일유전자질환(monogenic disorders) 진단을 위한 카리오매핑(karyomapping)을 포함합니다. 이는 유전 질환을 예방하고 생식 성공률을 향상시키는 것을 목표로 합니다.