배아 이수성 선별을 위한 착상 전 유전 검사(PGT-A)

임신 전 고도 배아 염색체 선별

SAFE Fertility Group PCL에서는 배아 이수성 선별을 위한 착상 전 유전 검사(PGT-A)를 통해 배아 이식 전에 염색체 이상 유무를 선별하고 있습니다.

PGT-A는 IVF/ICSI 치료와 함께 사용되는 고급 유전 선별 기법으로, 정상 염색체 개수를 가진 배아를 구별하여 보다 신중한 배아 선택과 건강한 임신 확률 향상에 기여합니다.

SAFE Fertility Group는 2014년부터 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술을 도입하였으며, 태국 최초로 해당 기술을 배아 유전 검사에 적용한 난임 클리닉입니다.

PGT-A란?

PGT-A는 배아 이수성 선별을 위한 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)의 약자입니다.

PGT-A는 IVF/ICSI로 생성된 배아를 대상으로, 임신 전에 염색체 수적 이상(이수성, aneuploidy) 여부를 선별하기 위해 시행하는 유전자 선별 검사입니다.

정상적인 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 있으며, 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체(X와 Y)가 포함되어 있습니다. 배아에 염색체가 빠지거나 추가되는 이상이 있을 경우 착상 실패, 유산, 또는 신생아의 염색체 질환으로 이어질 수 있습니다.

PGT-A는 배아 이식 전 정상 염색체 수를 가진 배아 식별에 도움을 줍니다.

유전적 이상 이해하기

유전적 이상 또는 돌연변이는 DNA, 유전자 또는 염색체의 구조적 변화로 발생하며, 발생 위치에 따라 다음과 같이 구분될 수 있습니다:

염색체 수준의 이상
유전자 수준의 이상
더 미세한 DNA 또는 단백질 관련 변화

유전적 또는 염색체 결함은 임신 중에도 발견될 수 있지만, 착상 전 유전 검사를 통해 임신 전부터 배아의 선별이 가능합니다.

이 검사는 부부와 의사에게 이식할 배아를 결정하기 전 중요한 정보를 제공합니다.

PGT-A의 중요성

배아의 염색체 이상은 임신 실패와 밀접하게 연관된 주요 요인 중 하나입니다.

염색체 수가 비정상적인 배아는 다음과 같은 결과로 이어질 수 있습니다:

착상 실패
반복 착상 실패
유산
임신 합병증
신생아의 염색체 이상 질환

PGT-A는 생식의학 전문의와 배아이식의가 정상 염색체 수를 가진 배아를 식별하도록 도와, 보다 효과적인 배아 선택과 치료 계획 수립에 기여합니다.

PGT-A는 무엇을 선별하나요?

PGT-A는 인간의 23쌍 모든 염색체를 선별합니다. 포함 내용:

22쌍의 체세포 염색체(상염색체)
X와 Y 성염색체

이 검사는 염색체 수적 이상(염색체의 결실 또는 중복 등)을 탐지하도록 설계되었습니다.

대표적인 염색체 이수성 예시는 다음과 같습니다:

다운 증후군 — 21번 삼염색체(Trisomy 21)
에드워드 증후군 — 18번 삼염색체(Trisomy 18)
파타우 증후군 — 13번 삼염색체(Trisomy 13)
터너 증후군 — X 단일염색체(Monosomy X)

PGT-A를 통한 임신 전 배아 선별은 특정 염색체 이상 배아의 이식 위험을 감소시킵니다.

PGT-A를 고려해야 할 경우

PGT-A는 IVF/ICSI 치료를 받는 부부 또는 개인 중 다음과 같은 경우에 권장될 수 있습니다:

고령 임신(advanced maternal age)
반복 착상 실패
반복 유산
과거 임신 또는 출산 시 염색체 이상 진단 이력
과거 태아 기형 출산 이력
여러 차례 실패한 IVF 또는 ICSI 시도
이식 전 배아 염색체 상태에 대해 추가 정보가 필요한 경우
여러 개의 배아가 있어 배아 선별 지원이 필요한 경우

치료 계획에 PGT-A가 적합한지 평가를 위해 생식의학 전문의 및 유전 상담과의 상담을 권장합니다.

PGT-A와 IVF/ICSI 치료

PGT-A는 IVF/ICSI 주기 내에서 다음과 같은 과정을 통해 시행됩니다.

일반적인 과정:

1. 난소 자극

여성 환자는 여러 개의 성숙난자를 얻기 위해 난소 자극 주사를 투여받습니다.

2. 난자 채취

생식의학 전문의가 난소에서 성숙난자를 채취합니다.

3. ICSI를 통한 수정

채취된 난자에 정자를 미세주입(ICSI)하여 실험실에서 수정시킵니다.

4. 배아 배양

수정난을 배양·관찰하여 생검이 가능한 시기(보통 배반포 단계)까지 성장시킵니다.

5. 배아 생검

숙련된 배아이식가가 배아에서 소량의 세포를 신중하게 채취합니다.

6. NGS를 통한 유전자 검사

채취된 배아 세포 샘플을 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술로 분석하여 염색체 이상을 선별합니다.

7. 배아 동결

유전 검사 결과를 기다리는 동안 배아는 일반적으로 동결보관합니다.

8. 배아 선택 및 이식 계획

검사 결과가 나오면, 의료진이 환자와 상담하여 적절한 염색체 결과의 배아를 이식하는 계획을 수립합니다.

차세대 염기서열 분석(NGS) 기술

차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)은 배아 염색체 상태를 높은 정확도와 효율로 분석하는 첨단 유전 검사 기술입니다.

SAFE Fertility Group는 2014년 태국 최초로 배아 유전 검사에 NGS 기술을 도입하였습니다.

NGS의 주요 장점은 다음과 같습니다:

고해상도 염색체 선별
23쌍 모든 염색체 선별 가능
기존 기술 대비 향상된 정확도
신속하고 효율적인 검사 공정
더 많은 배아 샘플 동시 처리 가능
염색체 이상 검출 민감도 향상
IVF/ICSI에 있어 배아 선별 지원 강화

SAFE Fertility Group의 NGS 기반 PGT-A는 Life NGS라는 고유 브랜드로 제공됩니다.

SAFE Fertility Group의 Life NGS

Life NGS는 SAFE Fertility Group에서 차세대 염기서열 분석 기술로 시행하는 PGT-A 방식입니다.

이 기술은 고해상도 선별을 제공하며 최소 10Mb 수준의 염색체 소실 또는 중복을 탐지할 수 있습니다. NGS는 수백만 개의 데이터 포인트를 활용하여 세밀한 염색체 정보를 제공하므로 배아 평가에 도움이 됩니다.

샘플이 Illumina NGS 기기로 이전되기 전, SAFE Fertility Group는 라이브러리 준비과정에 자동화 시스템을 도입하여 인적 오류를 줄이고 결과 신뢰도를 개선하였습니다.

SAFE는 해당 자동화 기술을 도입한 태국 최초의 연구실입니다.

배아 유전 검사에서 NGS의 응용

NGS 플랫폼은 염색체 수적 이상 선별 외에도 다양한 유전 질환 검출에 활용될 수 있습니다.

여기에는 다음 항목이 포함됩니다:

구조적 염색체 이상
염색체 역위
염색체 전좌
염색체 증감
검사 목적에 따른 기타 염색체 관련 이상

적합한 유전 검사 방법은 각 부부의 의학적 병력, 가족력, 염색체 상태 및 의사 소견에 따라 결정됩니다.

PGT-A, PGT-M, PGT-SR

착상 전 유전 검사는 목적 및 한계에 따라 분류됩니다. SAFE Fertility Group에서 제공되는 검사 옵션은 다음과 같습니다:

PGT-A

배아 이수성 선별을 위한 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)
배아의 염색체 수적 이상 여부 선별

PGT-M

단일 유전자 질환 선별을 위한 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)
특정 유전성 단일 유전자 질환 검출

PGT-SR

염색체 구조 이상 선별을 위한 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
염색체 전좌, 역위 등 구조적 이상을 가진 부부를 대상으로 시행

환자의 상태에 가장 적합한 검사는 생식의학 전문의 및 유전 상담이 추천합니다.

PGT-A의 장점

PGT-A는 IVF/ICSI 치료에서 다음과 같은 여러 이점을 제공할 수 있습니다:

이식 전 배아 염색체 이상 선별
정상 염색체 수 배아 선별 지원
이수성 배아 이식 위험 감소
염색체 이상 관련 유산 위험 감소
반복 착상 실패 환자 지원
반복 임신 손실 환자 지원
불필요한 배아이식 시도 감소
개인 맞춤형 배아이식 계획에 더 많은 정보 제공

PGT-A는 임신 또는 건강한 신생아 출산을 보장하지는 않으나, 임상적 의사 결정에 도움을 주는 중요한 유전 정보를 제공합니다.

SAFE Fertility Group PCL의 PGT-A 선택 이유

태국 최초 NGS 도입 클리닉

SAFE Fertility Group는 2014년부터 차세대 염기서열 분석(NGS)을 활용하여, 태국 최초로 해당 기술을 배아 유전 검사에 적용한 클리닉입니다.

Life NGS 기술

SAFE의 PGT-A 방식 Life NGS는 고해상도 배아 염색체 선별을 지원하며, 배아 선별에 필수적인 정보를 제공합니다.

자동화된 실험실 진단 공정

SAFE는 Illumina NGS 플랫폼 이전 단계인 라이브러리 준비과정에 자동화를 도입하여, 인적 오류를 최소화하고 검사 신뢰도를 높였습니다.

고도 인하우스 유전 검사 지원

SAFE Fertility Group는 숙련된 전문 연구진과 생식의학 전문의가 직접 수행하는 첨단 배아 유전 검사를 제공합니다.

종합 PGT 검사 옵션

SAFE에서는 PGT-A, PGT-M, PGT-SR 모두 제공하여 각 부부의 유전·생식 상황에 맞춤화된 치료 계획 수립이 가능합니다.

맞춤형 생식·유전 상담 서비스

환자 개개인에게 생식의학 전문의와 유전 상담을 통한 검사의 목적, 이점, 제한점, 결과 설명 등 맞춤형 상담을 제공합니다.

더 큰 신뢰로 배아이식을 계획하세요

PGT-A는 배아이식 전 배아 염색체 상태에 대한 중요한 정보를 제공합니다. IVF/ICSI를 진행하는 부부에게 특히 고령, 반복 유산 또는 여러 번 실패한 IVF 시도 등에서 정보에 근거한 의사결정을 지원합니다.

SAFE Fertility Group PCL에서는 생식의학 전문의, 배아이식가, 유전자 검사팀이 첨단 배아 스크리닝과 전문 상담, 개인 맞춤형 케어를 통해 여러분의 임신 여정을 함께합니다.

지금 SAFE Fertility Group PCL에 상담을 예약하시고, Life NGS 기반 PGT-A가 귀하의 IVF/ICSI 치료 계획에 적합한지 알아보세요.