착상 전 유전 검사

착상 전 유전검사

PGT-A, PGT-M 및 NGS 배아 유전 선별검사

Smile IVF Clinic

착상 전 유전검사, 즉 PGT는 배아 이식 전에 적절한 염색체 또는 유전적 특성을 가진 배아를 식별하는 데 도움을 주기 위해 불임 치료에서 사용되는 첨단 배아 유전 선별검사 서비스입니다. 이 기술은 성공적인 착상 및 건강한 임신 가능성이 더 높은 배아를 선택하는 데 의사와 배아학자를 지원합니다.

Smile IVF Clinic에서는 차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)을 포함한 첨단 기술을 사용하여 자궁으로 이식되기 전 배아를 분석하는 배아 유전검사를 제공합니다. PGT는 고령 산모, 반복 유산, 이전의 IVF 실패 주기, 또는 유전 질환의 가족력이 있는 부부에게 특히 유익할 수 있습니다.

 

착상 전 유전검사란 무엇인가?

 

착상 전 유전검사는 IVF 또는 ICSI 치료 주기 동안 시행됩니다. 배아가 실험실에서 생성된 후, 배아에서 소수의 세포를 신중하게 채취하여 유전분석을 위해 보내게 됩니다.

PGT의 목적은 배아 이식 전에 염색체 이상 또는 유전적 이상을 감지하는 데 도움을 주는 것입니다. 이를 통해 의료진은 성공적인 임신으로 이어질 가능성이 더 높은 배아를 선택하고, 유전적 이상과 관련된 유산 위험을 줄일 수 있습니다.

 

배아 유전검사가 중요한 이유는 무엇인가?

 

염색체 이상은 특히 임신 1삼분기에 유산의 주요 원인 중 하나입니다. 이러한 이상은 배아가 염색체 수가 너무 많거나 너무 적을 때, 또는 염색체 구조에 변화가 있을 때 발생할 수 있습니다.

이식을 전에 배아를 선별함으로써 PGT는 다음에 도움을 줄 수 있습니다:

• 임신 성공 가능성 증가

• 염색체 이상으로 인한 유산 위험 감소

• 정상 염색체 양상을 가진 배아 선택 지원

• 유전적 위험이 있는 부부가 더 건강한 임신을 계획하도록 도움

• 배아 이식 계획에 대한 확신 향상

 

염색체 이상 이해하기

 

인체는 일반적으로 23쌍의 염색체, 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체는 성장, 발달, 신체적 특성 및 생물학적 기능을 결정하는 유전 정보를 운반합니다.

염색체 이상은 일반적으로 두 가지 주요 유형으로 나눌 수 있습니다:

1. 수적 이상

이는 여분의 염색체 또는 결손된 염색체처럼 염색체 수가 올바르지 않을 때 발생합니다. 예시는 다음과 같습니다:

• 21번 염색체가 하나 더 있는 것으로 인해 발생하는 다운 증후군(Down Syndrome)

• 13번 염색체가 하나 더 있는 것으로 인해 발생하는 파타우 증후군(Patau Syndrome)

• 18번 염색체가 하나 더 있는 것으로 인해 발생하는 에드워드 증후군(Edwards Syndrome)

2. 구조적 이상

이는 염색체의 구조가 변할 때 발생하며, 예를 들어 염색체 전좌처럼 염색체의 일부가 재배열되거나 교환되는 경우가 있습니다. 이러한 이상은 불임, 배아 발달 문제, 또는 반복 유산에 기여할 수 있습니다.

 

PGT-A: 이수성에 대한 착상 전 유전검사

PGT-A는 결손되거나 과다한 염색체를 포함한 염색체 이상을 선별하기 위해 사용되는 검사입니다. 이 검사는 이식 전에 염색체 수가 정상인 배아를 식별하는 데 도움을 줍니다.

PGT-A는 특히 염색체 이상이 치료 결과에 더 큰 영향을 미칠 가능성이 있는 경우, 배아 선택을 개선하고자 하는 환자에게 권장될 수 있습니다.

Smile IVF Clinic에서는 NGS 기술을 사용하여 PGT-A를 시행할 수 있으며, 이를 통해 상염색체와 성염색체를 포함한 24가지 염색체 유형 전체를 정밀 분석할 수 있습니다.

 

배아 선별을 위한 NGS 기술

차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)은 염색체 정보를 정밀하게 검사하는 데 사용되는 첨단 유전분석 기술입니다. 이는 염색체 이상을 보다 정확하게 감지하는 데 도움이 되는 포괄적인 데이터를 제공합니다.

Smile IVF Clinic에서는 다음의 목적을 위해 NGS를 사용하여 배아 염색체 선별검사를 지원합니다:

• 적절한 염색체 양상을 가진 배아 선택 지원

• 성공적인 임신 가능성 증가

• 염색체 이상과 관련된 유산 위험 감소

• 건강한 아기를 가질 가능성 지원

NGS는 배아 선택 및 불임 치료 계획에 유용한 정보를 제공하는 데 도움을 줍니다.

 

누가 NGS를 이용한 PGT-A의 혜택을 받을 수 있나요?

NGS를 이용한 PGT-A는 다음과 같은 경우에 적합할 수 있습니다:

• 35세 이상의 여성

• 염색체 이상을 가진 아이를 출산한 병력이 있는 부부

• 임신 12주 이전에 두 번 이상 유산한 병력이 있는 부부

• 유전 질환의 가족력이 있는 부부

• 두 차례 이상 IVF가 실패한 부부

• 이식 전 배아 선택을 돕기 위한 추가 정보를 원하는 부부

의사는 PGT-A가 적절한지 권고하기 전에 각 부부의 병력, 불임 상태, 치료 목표를 평가합니다.

 

PGT-M: 단일유전자 질환에 대한 착상 전 유전검사

PGT-M은 착상 전에 특정 단일유전자 질환을 선별하기 위해 사용되는 특수 유전검사입니다. 이는 특정 유전 질환의 보인자이거나 유전 질환의 가족력이 있는 것으로 알려진 부부를 위해 고안되었습니다.

단일유전자 질환에는 다음과 같은 상태가 포함될 수 있습니다:

• 지중해빈혈(Thalassemia)

• 뒤시엔느 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)

• 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)

• 특정 유전성 호흡기 질환

• 가족 내에서 확인된 기타 특정 유전 질환

PGT-M은 검사 대상인 특정 유전 질환의 영향을 받지 않은 배아를 식별하는 데 도움을 주어, 해당 질환이 다음 세대로 전달될 가능성을 줄입니다.

 

유전 질환과 가족 계획

 

유전자는 DNA로 이루어진 유전의 단위입니다. 유전자의 변화 또는 돌연변이는 때때로 유전 질환을 일으킬 수 있습니다. 이러한 질환은 부모 자신에게 증상이 없더라도 부모에서 자녀로 전달될 수 있습니다.

유전 질환은 다음과 같이 나눌 수 있습니다:

단일유전자 질환

이는 특정 하나의 유전자 변화로 인해 발생하며, 우성 또는 열성 양식으로 유전될 수 있습니다.

다인자성 질환

이러한 질환은 심장병, 당뇨병, 비만, 알츠하이머병, 일부 암과 같이 여러 유전자와 환경 또는 생활습관 요인이 함께 관여할 수 있습니다.

알려진 유전적 위험이 있는 부부의 경우, 유전 상담과 배아 검사는 임신 전에 충분한 정보를 바탕으로 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

Smile IVF Clinic의 PGT

 

Smile IVF Clinic에서는 착상 전 유전검사를 IVF 또는 ICSI 치료를 받는 부부를 위한 첨단 난임 치료의 일부로 제공합니다. 난임 전문의, 배아학자, 실험실 전문가로 구성된 저희 팀은 신중한 배아 평가, 유전 선별검사 연계, 맞춤형 치료 계획을 제공하기 위해 함께 협력합니다.

NGS, PGT-A, PGT-M과 같은 첨단 기술을 통해 Smile IVF Clinic은 부부가 임신 가능성을 높이고, 적절한 경우 유전적 위험을 줄이며, 더 큰 확신을 가지고 부모가 되는 길로 나아가도록 돕는 것을 목표로 합니다.

Smile IVF Clinic은 염색체 및 유전적 이상을 평가하기 위해 차세대 염기서열분석(NGS)을 이용한 착상 전 유전 검사(PGT)를 제공합니다. 서비스에는 배수성 이상을 위한 PGT-A와 단일유전자 질환을 위한 PGT-M이 포함되며, 성공적인 임신을 위한 배아 선별을 향상시킵니다.