ဂျီန်းကုထုံးによるအရိုးကြောယ်ကြွက်သားအကျဉ်းရောဂါ (Spinal Muscular Atrophy: SMA) အတွက်အဘယ်သူမဆို မိဘများသိသင့်သောအချက်များ

Spinal Muscular Atrophy (SMA) သည် အာရုံကြောစနစ်နှင့်ကြွက်သားများကို သက်သာမထားသည့် များစွာဆိုးရွားသော မျိုးဂျင်ဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် ကြွက်သားချွတ်ခြင်းကို တဖြည်းဖြည်းတိုးတက်စေပြီး ကလေးငယ်၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် အသက်အရည်အာနိသင်ကို များစွာထိခိုက်စေပါသည်။

ယနေ့တွင် ဂျင်ကုထုံး သည် ထိရောက်မှုမြင့်မားပြီး SMA သာမက လူနာလေးများအတွက် ရလဒ်ကောင်းရရှိနိုင်စေသည့် ကုသမှုရွေးချယ်စရာအဖြစ် ပိုမိုမျှော်လင့်သင့်လာပါသည်။

 

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ဆိုတာဘာလဲ?

Spinal Muscular Atrophy သည် chromesome 5 ပေါ်ရှိ SMN1 ဂျင်တွင် ဖြစ်ပေါ်သော မျိုးဗစ် (mutation) များကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သော autosomal recessive genetic disorder ဖြစ်သည်။

ဤမျိုးဗစ်ကြောင့် SMN protein ထုတ်လုပ်မှုလျော့နည်းသွားပြီး၊ အစွမ်းကုန်ဖြစ်သော ကြောင့်သောကြောင့်အာရုံကြော အုပ်စုဝင် (anterior horn cells) များပျက်စီးမှု ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဤအကြောင်းကြောင့် လူနာသည် ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှု ကို ထိန်းချုပ်နိုင်မှု ဆုံးရှုံးသွားသည်။

      ๐  ဖြစ်ပွားနှုန်း – မွေးဖွားသက်ရှိခြင်း ၆,၀၀၀ မှ ၁၀,၀၀၀ မှာ ၁ ဦးခန့်

      ๐  မျိုးဆက်ခံထားသူနှုန်း – လူ ၄၀ မှ ၆၀ ထဲတွင် ၁ ဦးခန့်

      ๐  စောစောမွေးဖွားချိန်က ထိခိုက်သူများတွင် ကုသမှုမရှိပါက နှစ် ၂ အတွင်း သေဆုံးတတ်သည်။

စောင့်ကြည့်ကုသမှုစောစော (သို့) အသက် ၆ ပတ်အတွင်းစတင်ခြင်းသည် အကောင်းဆုံးရလဒ်ရရှိရန် အရေးပါသည်။

 

SMA ၏အမျိုးအစားများနှင့်လက္ခဏာများ

SMA ကို စတင်ဖော်ပြသည့် အသက်နှင့် ဆိုးရွားမှုအလိုက် အမျိုးအစား ၄ မျိုး ခွဲခြားသည် –

      ๐  Type 0:
မွေးဖွားချိန်တွင် ဆိုးရွားသောလက္ခဏာ – မွေးဖွားပြီးတိုင်း အသက်ရှုချို့ယွင်းမှုကြောင့် စောင့်ရှုမှုမရှိပါက တော်တော်လေးမြန်မြန် သေဆုံးနိုင်သည်။

      ๐  Type 1 (အများဆုံးဖြစ်ပြီး ဆိုးရွားဆုံး):
၂ လမှ ၆ လအတွင်းပေါ်ပေါက်မှု

        ๐  ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် ချွတ်ခြင်း

        ๐  ထိုင်၍မရ၊ ခေါင်းတင်၍မရ

        ๐  အသက်ရှုခက်ခဲမှု

        ๐  အသက်ရှုစက်အထောက်အပံ့မရှိပါက နှစ် ၂ အတွင်း သေဆုံးမှုမြင့်မား

      ๐  Type 2 (တစ်ခုတည်းအလယ်အလတ်):
၆ လမှ ၁၈ လအတွင်း ပေါ်ပေါက်မှု

        ๐  ထိုင်နိုင်သော္ပေမယ့် လမ်းမလျှောက်နိုင်

        ๐  အစာစားခြင်း၊ အသက်ရှုခြင်း ခက်ခဲမှု

        ๐  လက်တစ်ချောင်းချင်း တုန်ခါမှု

      ๐  Type 3 (ပေါ့ပါး):
၁၈ လကျော်မှ စတင်ပေါ်ပေါက်မှု

        ๐  လမ်းလျှောက်နိုငျသော်လည်း ကြွက်သားအား တဖြည်းဖြည်းနာ် လျော့နည်းလာ

        ๐  အသက်ရှင်မှုပုံမှန်

 

SMA Screening: ဘယ်အချိန်/ဘယ်လိုပြုလုပ်သလဲ?

စောင့်ကြည့်ရှာဖွေမှုစောစောလုပ်ခြင်းသည် ကုသမှုရလဒ်တိုးတက်စေနိုင်သည်။ Screening ကို အထပ်ထပ်အဆင့်အလိုက် ဆောင်ရွက်နိုင်ပါသည် –

၁။ သားဦးမတင်မီ မျိုးဆက်ခံရသူ စစ်ဆေးခြင်း

      ๐  သွေးစစ်ခြင်း (qRT – PCR ဖြင့်)

      ๐  SMN1 ဂျင် မျိုးဗစ်ထောက်လှမ်းနိုင်ခြင်း

      ๐  သားနဲ့သမီးရနိုင်ခြေကို လူနှစ်ယောက်အနေဖြင့် ခန့်မှန်းနိုင်ခြင်း

၂။ Preimplantation Genetic Testing (PGT)

      ๐  IVF/ICSI ပြုလုပ်စဉ် အသုံးပြုသည်

      ๐  ဘလက်စတိုစစ်ကွဲအရွယ် အဆင့်တွင် ကလေးရုပ်ပုံများစစ်ဆေးသည်

      ๐  မထိခိုက်သည့် ကလေးအဲဘရိုများသာ ဝင်စိုက်ခြင်း

၃။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စစ်ဆေးမှု

      ๐  ကိုယ်ဝန်စဉ်အစောပိုင်းတွင် မိခင်သွေးစစ်ဆေးမှု

      ๐  အတည်ပြုစစ်ဆေးမှုများ –

          ๐  Chorionic Villus Sampling (CVS)

          ๐  Amniocentesis

၄။ မွေးကင်းစ screening

      ๐  ခြေချောင်းဖိသွေးဖြင့် စစ်ဆေးခြင်း (Dried Blood Spot)

      ๐  SMN1 မျိုးဗစ်စောစောထောက်လှမ်းနိုင်ခြင်း

      ๐  လက္ခဏာ မပေါ်ရေမစတင်မီ ကုသနိုင်ခြင်း

 

SMA ကုသနိုင်သည့် နည်းလမ်းများ

SMA ကို လုံးဝပျောက်ကင်းစေနိုင်ခြင်းမရှိသော်လည်း၊ ကုသမှုပုံစံများတွင်-

      ๐  SMN ရှည်လျားစေသောဆေးဝါးများ –
ကျောအူခေါင်းထဲကျေးအပ်၍ထိုး

      ๐  ဂျင်ကုထုံး –
တစ်ခါထိုးဖြင့် သွေးကြောတွင် ဝင်စိုက်ကာ ချို့ယွင်းသောဂျင်ကို အစားထိုးပြုလုပ်သည်။

      ๐  ထောက်ပံ့ပေးမှုကုသမှု –

          ๐  အသက်ရှုစက် ထောက်ပံ့မှု

          ๐  မာနျကျင့်သင်ခြင်း

          ๐  အာဟာရထောက်ပံ့မှု

 

ဂျင်ကုထုံးဆိုတာဘာလဲ?

ဂျင်ကုထုံး သည် ရောဂါ ဖြစ်ပွားစေသည့် ချို့ယွင်းသည့် ဂျင်ကို အစားထိုးကာ ရောဂါမျိုးစိတ်ကို အခြေခံကနေရှင်းလင်းနိုင်သည့် နည်းလမ်း ဖြစ်သည်။

      ๐  ဗိုင်းရပ်ဗက်တာနှင့် ပျေါပေါက်သော SMN1 ဂျင်ကို ပို့ဆောင်ခြင်း

      ๐  မော်တာအာရုံကြောကို တိုက်ရိုက်ပစ်မှတ်ထားခြင်း

      ๐  တစ်ကြိမ်တည်း / တစ်ခါတည်း IV စင်ကြယ်ဖြစ်ငြင်းနည်း ဖြင့် ထိုးထည့်ခြင်း

      ๐  ထူးခြားသောဆေးဘက်စင်တာများတွင်သာ ပြုလုပ်သင့်

ဤကုထုံးကို အမေရိကန် FDA မှ 2019 ခုနှစ်တွင်၊ ထိုင်းနိုင်ငံတွင်တော့ 2023 တွင် ခွင့်ပြုခဲ့ပါသည်။

 

ဂျင်ကုထုံး လက်ခံရရှိနိုင်သူများ

ဂျင်ကုထုံးသည် အောက်ဖော်ပြပါ လူနာများအတွက် ထိရောက်မှုအကောင်းဆုံး –

      ๐  မွေးဖွားချိန်မှ အသက် ၂၄ လအတွင်း ကလေးများ

မှတ်ချက် –
၂၄ လကျော်ကာလတွင်ကုသပါက ထိရောက်မှု နည်းနည်းလျော့နည်းနိုင်သည်။

 

ကုထုံးမတိုင်မီစစ်ဆေးမှုများ

ဂျင်ကုထုံးမတိုင်မီ လူနာများ တိုက်ရိုက်စစ်ဆေးရမည်များ –

      ๐  အသည်း လုပ်ဆောင်မှု စစ်ဆေးမှု

      ๐  ကျောက်ကပ် လုပ်ဆောင်မှုစစ်ဆေးမှု

      ๐  ဦးတည်ကာကွယ်မှုစစ်ဆေးခြင်း

      ๐  သွေးအားလုံး CBC စစ်ခြင်း

      ๐  နှလုံးစစ်ဆေးမှု (Troponin – I)

 

ဂျင်ကုထုံး၏အကျိုးကျေးဇူးများ

      ๐  လက္ခဏာမပေါ်သေးသူ ကလေးများသည် ပုံမှန် ထိုင်၊ လမ်းလျှောကနိုင်စွမ်းရရှိနိုင်သည်

      ๐  လက္ခဏာပေါ်နေသူကလေးများသည် ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်းတိုးတက်လာသည်

      ๐  အသက်ရှင်မှုနှုန်းတိုးတက်မှု (အထူးသဖြင့် Type 1 SMA)

      ๐  အသက်ရှုစက်နှင့် တာရှည်ထောက်ပံ့မှု လျှော့နည်းလာမှု

 

ဖြစ်နိုင်သည့်ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ

      ๐  အသည်း enzyme များ တက်လာနိုင်ခြင်း

      ๐  သွေးပြားအရေအတွက်နည်းလာခြင်း

 

ကြိုတင်ကာကွယ်မှု: မျိုးဂျင်စစ်ဆေးမှုအရေးပါမှု

SMA သည် autosomal recessive စဉ်ဆက်အနွယ်ဖြစ်သောကြောင့် –

      ๐  မိဘနှစ်ပါး လုံးမျိုးဆက်ခံရသူဖြစ်ပါက –

          ๐  ကလေးသည် SMA ရှိနိုင်ခြေ ၂၅%

          ๐  ကလေးသည် မျိုးဆက်ခံရသူဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀%

ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ မျိုးဂျင်စစ်ဆေးခြင်းကို အထူးအကြံပြုပါသည်။ ဒါဟာ ဖြစ်နိုင်သည့်အန္တရာယ်လျော့နည်းစေပါသည်။

ကြိုတင်ကာကွယ်ရန် အစီအစဉ်များပါဝင်သည် –

      ๐  မိထားတူစုံတွဲအတွင်း မျိုးဆက်ခံရသူစစ်ဆေးမှု

      ๐  ကိုယ်ဝန်တင်စစ်ဆေးမှု

      ๐  IVF/ICSI ပြုလုပ်စဉ်တွင် Embryo Screening (PGT)

 

အရင်ဂျင်ကုထုံးလက်ခံရရှိတာ၏ အရေးပါမှု

တစ်ကြိမ်တည်းသော စောစောဂျင်ကုထုံး သည် နှစ်ရှည်တည်တံ့သည့်အကျိုးရှိစေပြီး၊ အခြားကုသမှုများထက် ပိုမိုကောင်းမွန်သော ရလဒ်ရနိုင်သည်။ သို့သော် ဤကုသမှုသည် ကောင်းမွန်ပြီး စုံတပ်တဲ့ ကျန်းမာရေးအဖွဲ့နှင့် ယုံကြည်စိတ်ချရသော ဆေးရုံများတွင်သာ ဆောင်ရွက်သင့်ပါသည်။

 

ဘယ်မှာကုသနိုင်မလဲ?

Bangkok Hospital Pediatric Center တွင် SMA ခံစားနေရသည့် ကလေးများအတွက် စင်ပေါ်ပညာရှင်ပေါင်းစုံ၊ ပင်ကိုယ်ကလေးဆရာဝန်များနှင့် သီတင်းပတ်ဆိုင်ရာ ကျန်းမာရေးကိရိယာအဆင့်မြင့်များဖြင့် ဂျင်ကုထုံးကို ထိရောက်စွာကုသပေးနေပါသည်။

 

အသိတော်ဝင်ဆရာဝန်များ

      ๐  Dr. Thianchai Bannalai – ကလေးဆရာဝန်

      ๐  Dr. Suchawadee Hosasuwan – ကလေးအာရုံကြောဆရာဝန်

 

နိဂုံးချုပ်

ဂျင်ကုထုံးသည် Spinal Muscular Atrophy (SMA) ကုသမှုမှာ တိုးတက်မူအလွန်ကြီးသော တီထွင်သစ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ စောင့်ကြည့်မိရှိမှုစောစောနှင့် ဝင်ရောက်ကုသမှုကြောင့် SMA ဖြစ်သူကလေးများအတွက် အသက်ရှင်မှုနှုန်းနှင့် အသက်အရည်အာနိသင်တွေ ပြင်းထန်စွာတိုးတက်လာနိုင်ပြီဖြစ်သည်။

 

ရင်းမြစ် : Bangkok Hospital

**ArokaGO Content Team မှဘာသာပြန်ပြီး တည်းဖြတ်ထားပါသည်