Você pode ser portador de uma doença genética sem jamais saber disso
O que é um portador genético?
Um portador genético é uma pessoa que carrega uma variante gênica patogênica oculta, mas não apresenta sintomas da condição. Como resultado, os portadores podem aparentar estar completamente saudáveis e talvez nunca percebam que carregam o gene.
No entanto, a variante genética pode ser transmitida aos seus filhos. Quando ambos os pais carregam uma variante associada ao mesmo distúrbio genético autossômico recessivo, o filho pode estar em risco de desenvolver a condição.
Para cada gestação em que ambos os pais carregam o mesmo distúrbio autossômico recessivo, geralmente há:
๐ 25% de chance de a criança herdar a condição
๐ 50% de chance de a criança ser portadora
๐ 25% de chance de a criança não herdar nenhuma das variantes patogênicas
Essas probabilidades aplicam-se separadamente a cada gestação.
Taxas de Portadores Genéticos entre o Povo Tailandês
Pesquisas recentes envolvendo 1.642 participantes tailandeses constataram que aproximadamente 39%, ou quase duas em cada cinco pessoas, eram portadoras de pelo menos uma condição genética quando a deficiência de G6PD foi incluída.
Mesmo quando a talassemia foi excluída, aproximadamente 14,7% dos participantes foram encontrados como portadores de pelo menos uma condição genética.
Quase 2% dos casais foram identificados como estando em risco de ter um filho afetado porque ambos os parceiros carregavam variantes genéticas associadas à mesma doença.
Esses números mostram que variantes genéticas ocultas são mais comuns do que muitas pessoas imaginam. Não fazer o teste não significa que não exista risco genético.
O que é a Triagem de Portadores?
A triagem de portadores é um teste genético usado para identificar se uma pessoa carrega variantes gênicas associadas a condições hereditárias.
É particularmente útil para casais que estão planejando constituir família e desejam compreender melhor a possibilidade de transmitir um distúrbio genético aos seus filhos.
A triagem de portadores pode ser realizada:
๐ Antes da gravidez
๐ Durante as fases iniciais da gravidez
๐ Antes de tratamento de fertilidade, como FIV
๐ Quando há histórico familiar de doença genética
๐ Quando os parceiros pertencem a populações com maior prevalência de determinadas condições hereditárias
Benefícios da Triagem de Portadores
๐ O teste geralmente precisa ser realizado apenas uma vez, porque a informação genética hereditária normalmente não se altera ao longo da vida.
๐ Ajuda os casais a compreenderem seus riscos reprodutivos com mais clareza.
๐ Apoia decisões mais informadas sobre planejamento familiar.
๐ Pode reduzir o risco de transmitir inesperadamente uma condição hereditária grave a uma criança.
๐ Permite que os casais consultem especialistas em genética e considerem as opções reprodutivas disponíveis quando ambos os parceiros carregam a mesma condição.
Por que a Triagem de Portadores Deve ser Considerada Antes da Gravidez?
A triagem de portadores é uma parte importante do planejamento pré-concepcional porque pode ajudar os casais a:
๐ Compreender seus riscos genéticos individuais e combinados
๐ Tomar decisões informadas sobre ter filhos
๐ Preparar-se para a gravidez com maior confiança
๐ Planejar exames ou cuidados médicos adequados em uma fase inicial
๐ Preparar-se para as necessidades futuras de saúde do filho
Quando ambos os parceiros são portadores da mesma condição genética, um médico ou conselheiro genético pode explicar as possíveis opções. Estas podem incluir diagnóstico pré-natal, FIV com teste genético pré-implantacional, uso de óvulos ou espermatozoides doados, ou prosseguir com a gestação enquanto se prepara o cuidado médico adequado.
Ser portador não significa que a pessoa esteja doente ou que seu filho აუცილებლად desenvolverá um distúrbio genético. Isso fornece informações importantes que permitem aos casais compreender seus riscos e tomar decisões adequadas para sua família.
Referência :
N Health
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