Teste Genético Pré-implantacional

PGT-A, PGT-M e Triagem Genética de Embriões por NGS

Smile IVF Clinic

O Teste Genético Pré-implantacional, ou PGT, é um serviço avançado de triagem genética de embriões utilizado no tratamento de fertilidade para ajudar a identificar embriões com características cromossômicas ou genéticas adequadas antes da transferência embrionária. Essa tecnologia auxilia médicos e embriologistas na seleção de embriões com maior potencial de implantação bem-sucedida e gravidez saudável.

Na Smile IVF Clinic, oferecemos teste genético de embriões utilizando tecnologias avançadas, incluindo o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para analisar os embriões antes de serem transferidos para o útero. O PGT pode ser especialmente benéfico para casais com idade materna avançada, abortos recorrentes, ciclos de FIV anteriores sem sucesso ou histórico familiar de doenças genéticas.

O Que É o Teste Genético Pré-implantacional?

O Teste Genético Pré-implantacional é realizado durante um ciclo de tratamento de FIV ou ICSI. Após os embriões serem criados em laboratório, um pequeno número de células pode ser cuidadosamente coletado do embrião e enviado para análise genética.

O objetivo do PGT é ajudar a detectar anomalias cromossômicas ou genéticas antes da transferência embrionária. Isso permite que a equipe médica selecione embriões com maior probabilidade de resultar em uma gravidez bem-sucedida e reduza o risco de aborto espontâneo relacionado a anomalias genéticas.

Por Que o Teste Genético de Embriões É Importante?

As anomalias cromossômicas são uma das principais causas de aborto espontâneo, especialmente durante o primeiro trimestre. Essas anomalias podem ocorrer quando um embrião tem cromossomos em excesso ou em falta, ou quando há alterações estruturais nos cromossomos.

Ao realizar a triagem dos embriões antes da transferência, o PGT pode ajudar a:

Aumentar a chance de sucesso da gravidez
Reduzir o risco de aborto espontâneo causado por anomalias cromossômicas
Apoiar a seleção de embriões com padrões cromossômicos normais
Ajudar casais com riscos genéticos a planejar uma gravidez mais saudável
Melhorar a confiança no planejamento da transferência embrionária

Compreendendo as Anomalias Cromossômicas

O corpo humano geralmente possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos carregam informações genéticas que determinam o crescimento, o desenvolvimento, as características físicas e as funções biológicas.

As anomalias cromossômicas geralmente podem ser divididas em dois tipos principais:

1. Anomalias Numéricas

Ocorrem quando há número incorreto de cromossomos, como um cromossomo a mais ou em falta. Exemplos incluem:

Síndrome de Down, causada por um cromossomo 21 extra
Síndrome de Patau, causada por um cromossomo 13 extra
Síndrome de Edwards, causada por um cromossomo 18 extra

2. Anomalias Estruturais

Ocorrem quando a estrutura dos cromossomos se altera, como na translocação cromossômica, em que partes dos cromossomos são reorganizadas ou trocadas. Essas anomalias podem contribuir para infertilidade, problemas no desenvolvimento embrionário ou aborto espontâneo recorrente.

PGT-A: Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidia

PGT-A é um teste usado para rastrear anomalias cromossômicas em embriões, envolvendo cromossomos em falta ou em excesso. Ele ajuda a identificar embriões com o número correto de cromossomos antes da transferência.

O PGT-A pode ser recomendado para pacientes que desejam melhorar a seleção embrionária, especialmente em casos em que as anomalias cromossômicas têm maior probabilidade de afetar os resultados do tratamento.

Na Smile IVF Clinic, o PGT-A pode ser realizado com a tecnologia NGS, que permite uma análise detalhada de todos os 24 tipos de cromossomos, incluindo autossomos e cromossomos sexuais.

Tecnologia NGS para Triagem de Embriões

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é uma tecnologia avançada de análise genética usada para examinar informações cromossômicas em detalhes. Ela fornece dados abrangentes que ajudam a detectar anomalias cromossômicas com mais precisão.

Na Smile IVF Clinic, o NGS é usado para apoiar a triagem cromossômica de embriões com os objetivos de:

Ajudar a selecionar embriões com padrões cromossômicos adequados
Aumentar a chance de gravidez bem-sucedida
Reduzir o risco de aborto espontâneo relacionado a anomalias cromossômicas
Apoiar a possibilidade de um bebê saudável

O NGS ajuda a fornecer informações valiosas para a seleção de embriões e o planejamento do tratamento de fertilidade.

Quem Pode se Beneficiar do PGT-A com NGS?

O PGT-A com NGS pode ser adequado para:

Mulheres com mais de 35 anos
Casais com histórico de filho nascido com anomalias cromossômicas
Casais com histórico de dois ou mais abortos espontâneos antes de 12 semanas de gestação
Casais com histórico familiar de doenças genéticas
Casais que tiveram dois ou mais ciclos de FIV sem sucesso
Casais que desejam informações adicionais para apoiar a seleção embrionária antes da transferência

O médico avaliará o histórico médico de cada casal, a condição de fertilidade e os objetivos do tratamento antes de recomendar se o PGT-A é apropriado.

PGT-M: Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas

PGT-M é um teste genético especializado usado para rastrear embriões quanto a doenças específicas de gene único antes da implantação. Ele é destinado a casais que são portadores conhecidos de certas condições genéticas hereditárias ou têm histórico familiar de doença genética.

As doenças de gene único podem incluir condições como:

Talassemia
Distrofia Muscular de Duchenne
Fibrose Cística
Certas doenças respiratórias hereditárias
Outras condições genéticas específicas identificadas na família

O PGT-M ajuda a identificar embriões que não são afetados pela condição genética específica em teste, reduzindo a chance de transmitir essa condição aos filhos futuros.

Doenças Genéticas e Planejamento Familiar

Os genes são unidades de hereditariedade formadas por DNA. Alterações ou mutações nos genes podem, por vezes, causar doenças hereditárias. Essas condições podem ser transmitidas de pais para filhos, mesmo quando os próprios pais não apresentam sintomas.

As doenças genéticas podem ser divididas em:

Doenças de Gene Único

São causadas por alterações em um gene específico e podem ser herdadas por padrões dominantes ou recessivos.

Doenças Multifatoriais

Essas condições podem envolver vários genes em conjunto com fatores ambientais ou de estilo de vida, como doença cardíaca, diabetes, obesidade, doença de Alzheimer e alguns cânceres.

Para casais com riscos genéticos conhecidos, o aconselhamento genético e o teste embrionário podem ajudar a apoiar decisões informadas antes da gravidez.

PGT na Smile IVF Clinic

Na Smile IVF Clinic, o Teste Genético Pré-implantacional é oferecido como parte do cuidado avançado em fertilidade para casais em tratamento de FIV ou ICSI. Nossa equipe de especialistas em fertilidade, embriologistas e profissionais de laboratório trabalha em conjunto para fornecer avaliação cuidadosa dos embriões, coordenação da triagem genética e planejamento terapêutico personalizado.

Por meio de tecnologias avançadas como NGS, PGT-A e PGT-M, a Smile IVF Clinic tem como objetivo ajudar os casais a melhorar suas chances de gravidez, reduzir riscos genéticos quando apropriado e avançar em direção à parentalidade com maior confiança.