Обнаруживайте нарушения плода на ранних стадиях для уверенного планирования семьи

В современных социальных условиях пары вступают в брак позже, что также затрудняет наступление беременности и увеличивает риск того, будет ли плод здоровым и крепким… Как было бы замечательно, если бы мы могли проверить, есть ли у будущего ребенка какие-либо аномалии? Благодаря современным медицинским технологиям такие аномалии можно диагностировать у плода еще в утробе матери.

 

Основные причины внутриутробных аномалий

Неполноценность плода или аномалии могут возникать вследствие

      ๐  Генетические риски такие как талассемия, гемофилия и др.

      ๐  Риски, связанные с поздним материнским возрастом такие как синдром Дауна и др.

      ๐  Аномалии, которые могут возникнуть спонтанно у плода из-за нарушения внутриутробного развития на эмбриональной стадии, такие как анэнцефалия, гидроцефалия, расщелина губы и неба и др.

 

Ультразвуковое исследование для мониторинга развития плода

Ультразвуковое исследование помогает хорошо диагностировать физические характеристики плода, такие как целостность головы, рук, ног и туловища. Преимущества этого исследования различаются в зависимости от срока беременности следующим образом:

      ๐  Первые 3 месяца - Полезно для определения срока беременности, диагностики внутриматочной или внематочной беременности, проверки, развивается ли плод, а также для выявления миомы матки и кист яичников с большей точностью, чем на более поздних сроках беременности.

      ๐  4–6 месяцев - Физические особенности основных органов плода становятся более выраженными. При выявлении тяжелых аномалий, таких как отсутствие черепа или открытая брюшная полость, может рассматриваться вопрос о прерывании беременности. Если у плода выявлена расщелина губы или он значительно меньше стандартных размеров, для оценки хромосомных нарушений может быть проведена амниоцентез, чтобы принять решение о дальнейшем ведении беременности.

      ๐  Последние 3 месяца - Ультразвук используется для наблюдения за изменениями или ростом плода и оценки целостности органов. Некоторые аномалии не всегда отчетливо видны на ранних сроках, например аномалии почек и мочевыводящих путей или гидроцефалия, для планирования диагностики и лечения после рождения.

Не существует четких стандартов по количеству необходимых ультразвуковых исследований, так как это зависит от оценки врача и оснащенности медицинского учреждения.

 

Выявление невидимых аномалий с помощью хромосомных исследований

У плода могут отсутствовать видимые физические аномалии. Хромосомные исследования позволяют изучать генетический аппарат на уровне хромосом. Для проведения анализа врачу необходим образец клеток плода. В настоящее время исследование клеток плода возможно как до, так и после наступления беременности.

      ๐  До беременности - Используется при экстракорпоральном оплодотворении: клетки эмбриона тестируют на хромосомные аномалии до имплантации в полость матки.

      ๐  После наступления беременности - Применяется у беременных женщин в возрасте 35 лет и старше. Амниоцентез проводится на сроке 16–18 недель для получения клеток плода, находящихся в амниотической жидкости, с последующим исследованием на хромосомные аномалии. Наиболее часто обнаруживаемая патология — синдром Дауна, характеризующийся наличием дополнительной хромосомы 21.

 

Генетические исследования на аномалии еще на эмбриональной стадии

Генетическое исследование на аномалии позволяет выявить нарушения в последовательности генетических единиц, называемых “генами”. Может быть проведено как при экстракорпоральном оплодотворении, так и во время беременности. К заболеваниям, выявляемым таким методом, относятся генные патологии, такие как талассемия и гемофилия.

 

Диагностика заболеваний плода постоянно совершенствуется и становится более точной, что увеличивает возможности для пар, желающих иметь меньше детей, но вырастить здоровое и крепкое потомство.