Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Bangkok IVF Center (BIC) — это центр репродуктивной медицины международного уровня, который интегрирует преимплантационное генетическое тестирование (PGT) в процессы ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) и ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида). Эта технология позволяет диагностировать генетические аномалии у эмбрионов с точностью 95–99% до их переноса в полость матки. Это обеспечивает отбор только здоровых, генетически нормальных эмбрионов, помогает избежать осложнений и снижает потребность в поздних медицинских вмешательствах.

Что такое PGT?

PGT (преимплантационное генетическое тестирование) — это лабораторная процедура, используемая для анализа генетического состава эмбрионов, созданных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Путём скрининга эмбрионов до имплантации специалисты могут выявить те из них, которые имеют нормальный генетический статус, чтобы обеспечить здоровое начало жизни.

Виды генетического тестирования в BIC

В Bangkok IVF Center мы предлагаем три специализированных вида PGT для решения различных генетических проблем:

1. PGT-A (Анеуплоидии)

Ранее известный как PGS (преимплантационный генетический скрининг), PGT-A позволяет проверить все 23 пары хромосом на числовые аномалии. С использованием технологии секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) мы можем выявлять распространённые хромосомные нарушения, такие как:

Синдром Дауна: дополнительная копия хромосомы 21 (трисомия 21).

Синдром Патау: дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13).

Синдром Эдвардса: дополнительная копия хромосомы 18 (трисомия 18).

Аномалии половых хромосом: нарушения, связанные с хромосомами X и Y.

Кому показан PGT-A?

Парам с семейным анамнезом хромосомных аномалий.

Парам, у которых ранее рождался ребёнок с генетическим заболеванием.

Парам с историей двух и более выкидышей.

Женщинам в возрасте 35 лет и старше.

Парам, проходившим два и более неудачных цикла ЭКО/ИКСИ.

2. PGT-M (Моногенные/однотенные заболевания)

Ранее известен как PGD (преимплантационная генетическая диагностика), PGT-M нацелен на выявление конкретных наследственных заболеваний, вызванных мутацией одного гена. Этот тест определяет эмбрионы, свободные от заболевания или неаффектированные носители, предотвращая передачу:

Аутосомно-рецессивные заболевания: такие как талассемия и муковисцидоз (когда оба родителя должны передать ген).

Аутосомно-доминантные заболевания: такие как ахондроплазия (карликовость) и болезнь Хантингтона (когда только один из родителей с дефектным геном может передать заболевание).

Сцепленные с X-хромосомой заболевания: такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна (DMD).

Кому показан PGT-M?

Семьям с известным анамнезом определённых генетических заболеваний.

Парам, в которых один или оба партнёра являются носителями моногенного заболевания.

Парам, у которых ранее рождался ребёнок с наследственным заболеванием.

3. PGT-SR (Структурные перестройки)

PGT-SR используется для выявления структурных аномалий хромосом, таких как транслокации (когда части хромосом отламываются и присоединяются к другим хромосомам). Даже если у родителя сбалансированная транслокация и он здоров, его репродуктивные клетки могут содержать недостающий или лишний генетический материал (несбалансированные), что приводит к нежизнеспособным эмбрионам. PGT-SR значительно снижает частоту выкидышей и увеличивает вероятность успешного рождения живого ребёнка.

Кому показан PGT-SR?

Парам с известной транслокацией или инверсией хромосом.

Парам с историей повторных невынашиваний беременности (2 и более случаев), обусловленных хромосомными нарушениями или неясными причинами.