Подробности услуги

Пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) — это процедура, используемая для выявления хромосомных или генетических аномалий у эмбрионов с целью предотвращения передачи наследственных заболеваний.

Подробности процедуры

1. ПГТ-А (Анеуплоидия) с использованием секвенирования следующего поколения (Next Generation Sequencing, NGS)

Это тест для выявления аномалий в количестве хромосом у эмбриона, проверяющий наличие увеличений или уменьшений в парах хромосом. Хромосомные аномалии могут приводить к состояним, таким как синдром Дауна, который возникает при наличии лишней хромосомы 21.

2. ПГТ-СР (Структурные перестройки) с использованием массивов однонуклеотидных полиморфизмов (Single Nucleotide Polymorphism Array, SNP-массив)

Этот тест исследует хромосомные аномалии и структурные перестройки у эмбрионов, такие как проблемы с парингом хромосом или транслокации. Эти аномалии могут вызывать бесплодие, повторные выкидыши или неудачу имплантации эмбриона. SNP-массив обеспечивает масштабный анализ, позволяя получить детальную и точную оценку.

3. ПГТ-М (Монигенные заболевания) с использованием кариомаппинга

Этот тест выявляет генетические аномалии у эмбрионов с помощью высокоразрешающего кариомаппинга. Он охватывает множество наследственных заболеваний и помогает снизить риск передачи бErеменным генетических болезней их потомству. Примеры таких заболеваний включают болезни Хантингтона, муковисцидоз, талассемию и мышечную дистрофию Дюшенна.