Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии

Продвинутый скрининг хромосом эмбриона перед беременностью

В SAFE Fertility Group PCL мы предлагаем PGT-A, или предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии, для выявления хромосомных аномалий у эмбрионов до переноса эмбриона.

PGT-A — это современная генетическая методика, применяемая совместно с лечением ЭКО/ИКСИ. Она помогает определить эмбрионы с правильным количеством хромосом, что способствует более информированному выбору эмбриона и увеличивает вероятность здоровой беременности.

SAFE Fertility Group использует технологию секвенирования следующего поколения (NGS) с 2014 года и была первой клиникой по лечению бесплодия в Таиланде, внедрившей данную технологию для генетического тестирования эмбриона.

Что такое PGT-A?

PGT-A расшифровывается как предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии.

Это генетический скрининг, проводимый у эмбрионов, полученных в процессе ЭКО/ИКСИ перед наступлением беременности. Цель PGT-A — выявить аномалии количества хромосом у эмбрионов, также известные как анеуплоидии.

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом, включая 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом — X и Y. Если у эмбриона отсутствуют или имеются лишние хромосомы, это может привести к неудачной имплантации, выкидышу или хромосомным синдромам у ребенка.

PGT-A помогает определить эмбрионы с правильным хромосомным набором до их отбора для переноса в матку.

Понимание генетических аномалий

Генетические аномалии или мутации — это изменения структуры ДНК, генов или хромосом. Эти аномалии могут возникать на разных уровнях, включая:

Аномалии на уровне хромосом
Аномалии на уровне генов
Мелкие изменения ДНК или белков

Некоторые генетические или хромосомные дефекты могут быть выявлены во время беременности, но предимплантационная диагностика позволяет провести скрининг эмбрионов до её наступления.

Это предоставляет парам и врачам важную информацию до принятия решения о том, какой эмбрион наиболее подходит для переноса.

Почему PGT-A важно

Хромосомные аномалии у эмбрионов являются одной из главных причин неудачных исходов беременности.

Эмбрионы с аномальным количеством хромосом могут приводить к:

Неудачной имплантации
Повторной неудаче имплантации
Выкидышам
Осложнениям беременности
Хромосомным заболеваниям у ребенка

PGT-A помогает специалистам по бесплодию и эмбриологам определить эмбрионы, которые с большей вероятностью имеют правильный хромосомный набор. Эта информация поддерживает более эффективный выбор эмбриона и планирование лечения.

Что определяет PGT-A?

PGT-A анализирует все 23 пары хромосом человека, включая:

22 пары соматических хромосом (аутосом)
Х и Y — половые хромосомы

Тест предназначен для выявления аномалий количества хромосом — отсутствия или избыточности хромосом.

Распространённые примеры хромосомных анеуплоидий включают:

Синдром Дауна — трисомия 21
Синдром Эдвардса — трисомия 18
Синдром Патау — трисомия 13
Синдром Тернера — моносомия X

Скрининг эмбрионов до беременности с помощью PGT-A помогает снизить риск переноса эмбрионов с определёнными хромосомными отклонениями.

Кому рекомендуется рассмотреть PGT-A?

PGT-A может быть рекомендовано парам или пациентам, проходящим лечение ЭКО/ИКСИ, особенно при:

Позднем материнском возрасте
Повторной неудаче имплантации
Рецидивирующих выкидышах
Предыдущей беременности или родах с хромосомными аномалиями
Рождении ребенка с врожденными аномалиями
Множественных неудачных циклах ЭКО или ИКСИ
Желании получить дополнительную информацию о хромосомном статусе эмбрионов до переноса
Наличии нескольких эмбрионов и необходимости выбора наиболее подходящего

Рекомендуется консультация врача-репродуктолога и генетического консультанта для определения целесообразности применения PGT-A в индивидуальном плане лечения.

PGT-A и лечение ЭКО/ИКСИ

PGT-A проводится в рамках цикла ЭКО/ИКСИ.

Обычно процесс включает:

1. Стимуляция овуляции

Пациентке назначают препараты для стимуляции яичников с целью получения нескольких зрелых яйцеклеток.

2. Пункция фолликулов

Зрелые яйцеклетки извлекаются из яичников специалистом по бесплодию.

3. Оплодотворение методом ИКСИ

Яйцеклетки оплодотворяются спермой в лабораторных условиях, обычно с помощью ИКСИ.

4. Культивирование эмбрионов

Оплодотворённые яйцеклетки культивируются и наблюдаются до наступления подходящей стадии для биопсии, как правило, стадии бластоцисты.

5. Биопсия эмбриона

Небольшое количество клеток аккуратно берётся у эмбриона опытными эмбриологами.

6. Генетическое тестирование методом NGS

Образец клеток эмбриона анализируется с помощью технологии секвенирования следующего поколения для выявления хромосомных аномалий.

7. Криоконсервация эмбриона

Эмбрионы обычно замораживаются в ожидании результатов генетического тестирования.

8. Выбор эмбриона и планирование переноса

После получения результатов врач обсуждает их с пациентом и планирует перенос эмбриона с подходящим хромосомным статусом, если таковой имеется.

Технология секвенирования следующего поколения

Секвенирование следующего поколения, или NGS, — это передовая технология генетического тестирования, позволяющая с высокой точностью анализировать хромосомный статус эмбрионов.

SAFE Fertility Group использует технологию NGS с 2014 года и была первой клиникой в Таиланде, внедрившей эту технологию для генетического тестирования эмбрионов.

NGS обладает несколькими важными преимуществами:

Высокое разрешение скрининга хромосом
Возможность анализа всех 23 пар хромосом
Улучшенная точность по сравнению с более старыми методами
Более быстрый и эффективный рабочий процесс тестирования
Более высокая пропускная способность лабораторной обработки
Улучшенное выявление хромосомных аномалий
Лучшее обеспечение выбора эмбриона при лечении ЭКО/ИКСИ

Метод PGT-A от SAFE Fertility Group с использованием NGS носит название Life NGS.

Life NGS в SAFE Fertility Group

Life NGS — это метод PGT-A в SAFE Fertility Group с применением технологии секвенирования следующего поколения.

Эта технология обеспечивает высокое разрешение скрининга и выявляет утраты или избыточность хромосом до 10 Мб. Благодаря использованию миллионов точек данных NGS предоставляет детальную информацию о хромосомах для оценки эмбрионов.

SAFE Fertility Group также применяет автоматизацию на этапе подготовки библиотеки образцов перед их переносом на прибор Illumina NGS. Автоматизация снижает влияние человеческого фактора и повышает надёжность результатов.

SAFE также стала первой лабораторией в Таиланде, внедрившей автоматизацию этапа подготовки библиотеки в этом процессе.

Применение NGS в генетическом тестировании эмбрионов

Кроме идентификации числовых хромосомных аномалий, платформа NGS может поддерживать и другие виды генетического тестирования с использованием различных методик.

К ним относятся выявление:

Структурных хромосомных аномалий
Инверсий хромосом
Транслокаций хромосом
Геномных утрат и дупликаций
Других нарушений, связанных с хромосомами, в зависимости от цели тестирования

Выбор соответствующего метода генетического тестирования определяется медицинским анамнезом пары, семейной историей, хромосомным статусом и рекомендациями врача.

PGT-A, PGT-M и PGT-SR

Предимплантационное генетическое тестирование имеет различные цели и ограничения. В SAFE Fertility Group доступны следующие варианты:

PGT-A

Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии
Используется для скрининга эмбрионов на аномальное количество хромосом.

PGT-M

Предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания
Используется для выявления у эмбрионов наследуемых одногенных заболеваний.

PGT-SR

Предимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки
Используется для пар с выявленными структурными перестройками хромосом, такими как транслокации или инверсии.

Врач-репродуктолог и генетический консультант помогут выбрать наиболее подходящий тест в зависимости от индивидуальной ситуации пациента.

Преимущества PGT-A

PGT-A может дать ряд преимуществ при лечении ЭКО/ИКСИ, таких как:

Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии до переноса
Поддержка отбора эмбрионов с правильным хромосомным набором
Снижение риска переноса эмбрионов с анеуплоидией
Снижение риска выкидыша, связанного с хромосомными нарушениями
Поддержка пациентов с повторными неудачами имплантации
Поддержка пациентов с рецидивирующей потерей беременности
Снижение количества ненужных попыток переноса эмбрионов
Предоставление дополнительной информации для индивидуального планирования переноса

PGT-A не гарантирует наступление беременности или рождение здорового ребёнка, но даёт ценную генетическую информацию для поддержки клинических решений.

Почему стоит выбрать SAFE Fertility Group PCL для проведения PGT-A?

Первая клиника в Таиланде, использующая технологию NGS

SAFE Fertility Group использует секвенирование следующего поколения с 2014 года и стала первой клиникой в Таиланде, внедрившей эту технологию для генетического тестирования эмбрионов.

Технология Life NGS

Метод PGT-A от SAFE, известный как Life NGS, позволяет проводить высокоразрешающий скрининг хромосом эмбрионов и предоставляет ценную информацию для их отбора.

Автоматизированный лабораторный процесс

SAFE применяет автоматизацию этапа подготовки библиотеки образцов для снижения человеческой ошибки и повышения надёжности до переноса образцов на платформу Illumina NGS.

Современная поддержка генетического тестирования на базе собственной лаборатории

SAFE Fertility Group предоставляет современные услуги генетического тестирования эмбрионов с поддержкой опытной лабораторной команды и специалистов по репродукции.

Полный спектр опций PGT

SAFE предлагает PGT-A, PGT-M и PGT-SR, что позволяет индивидуализировать план лечения с учётом генетических и репродуктивных особенностей каждой пары.

Индивидуальное консультирование по вопросам фертильности и генетики

Пациентам предоставляются индивидуальные консультации с репродуктологами и генетическими консультантами для разъяснения целей, преимуществ, ограничений и результатов генетического тестирования.

Планируйте перенос эмбриона с большей уверенностью

PGT-A предоставляет важную информацию о хромосомном статусе эмбриона до его переноса. Для пар, проходящих лечение ЭКО/ИКСИ, это поддерживает более взвешенное принятие решений, особенно в случаях позднего материнского возраста, повторных выкидышей или неудачных попыток ЭКО в прошлом.

В SAFE Fertility Group PCL команда специалистов по репродукции, эмбриологов и экспертов по генетическим тестированиям готовы предложить современный скрининг эмбрионов, профессиональные консультации и индивидуальное сопровождение на вашем пути к родительству.

Свяжитесь с SAFE Fertility Group PCL сегодня, чтобы записаться на консультацию и узнать, подходит ли PGT-A с Life NGS для вашего плана лечения ЭКО/ИКСИ.