Предимплантационное генетическое тестирование

Предимплантационное генетическое тестирование

PGT-A, PGT-M и генетический скрининг эмбрионов методом NGS

Smile IVF Clinic

Предимплантационное генетическое тестирование, или PGT, — это передовая услуга генетического скрининга эмбрионов, применяемая в лечении бесплодия для выявления эмбрионов с подходящими хромосомными или генетическими характеристиками до переноса эмбриона. Эта технология помогает врачам и эмбриологам выбирать эмбрионы с более высоким потенциалом успешной имплантации и здоровой беременности.

В Smile IVF Clinic мы проводим генетическое тестирование эмбрионов с использованием передовых технологий, включая секвенирование следующего поколения (Next-Generation Sequencing, NGS), для анализа эмбрионов перед их переносом в матку. PGT может быть особенно полезен для пар с поздним репродуктивным возрастом, привычным невынашиванием беременности, неудачными предыдущими циклами ЭКО или семейным анамнезом генетических заболеваний.

 

Что такое предимплантационное генетическое тестирование?

 

Предимплантационное генетическое тестирование проводится в цикле лечения ЭКО или ИКСИ. После того как эмбрионы созданы в лаборатории, небольшое количество клеток может быть аккуратно взято из эмбриона и направлено на генетический анализ.

Цель PGT — помочь выявить хромосомные или генетические аномалии до переноса эмбриона. Это позволяет медицинской команде выбрать эмбрионы, которые с большей вероятностью приведут к успешной беременности, и снизить риск выкидыша, связанного с генетическими аномалиями.

 

Почему генетическое тестирование эмбрионов важно?

 

Хромосомные аномалии являются одной из основных причин выкидыша, особенно в первом триместре. Эти аномалии могут возникать, когда у эмбриона слишком много или слишком мало хромосом, либо когда присутствуют структурные изменения хромосом.

Скрининг эмбрионов перед переносом с помощью PGT может помочь:

• Повысить вероятность успешной беременности

• Снизить риск выкидыша, вызванного хромосомными аномалиями

• Поддержать выбор эмбрионов с нормальным хромосомным набором

• Помочь парам с генетическими рисками планировать более здоровую беременность

• Повысить уверенность при планировании переноса эмбриона

 

Понимание хромосомных аномалий

 

У человеческого организма обычно 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Хромосомы несут генетическую информацию, которая определяет рост, развитие, физические характеристики и биологические функции.

Хромосомные аномалии в целом можно разделить на два основных типа:

1. Числовые аномалии

Они возникают, когда число хромосом неправильное, например, имеется лишняя или отсутствующая хромосома. Примеры включают:

• Синдром Дауна, вызванный дополнительной хромосомой 21

• Синдром Патау, вызванный дополнительной хромосомой 13

• Синдром Эдвардса, вызванный дополнительной хромосомой 18

2. Структурные аномалии

Они возникают, когда изменяется структура хромосом, например, при хромосомной транслокации, когда участки хромосом перестраиваются или обмениваются. Эти аномалии могут способствовать бесплодию, нарушениям развития эмбриона или привычному невынашиванию беременности.

 

PGT-A: Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии

PGT-A — это тест, используемый для скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии, связанные с отсутствием или наличием лишних хромосом. Он помогает определить эмбрионы с правильным числом хромосом до переноса.

PGT-A может быть рекомендован пациентам, которые хотят улучшить отбор эмбрионов, особенно в случаях, когда хромосомные аномалии с большей вероятностью могут повлиять на результаты лечения.

В Smile IVF Clinic PGT-A может выполняться с использованием технологии NGS, которая позволяет проводить детальный анализ всех 24 типов хромосом, включая аутосомы и половые хромосомы.

 

Технология NGS для скрининга эмбрионов

Секвенирование следующего поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) — это передовая технология генетического анализа, используемая для детального изучения хромосомной информации. Она предоставляет комплексные данные, которые помогают точнее выявлять хромосомные аномалии.

В Smile IVF Clinic NGS используется для поддержки скрининга хромосом эмбрионов с целями:

• Помочь выбрать эмбрионы с подходящим хромосомным набором

• Повысить вероятность успешной беременности

• Снизить риск выкидыша, связанного с хромосомными аномалиями

• Поддержать возможность рождения здорового ребенка

NGS помогает предоставить ценную информацию для отбора эмбрионов и планирования лечения бесплодия.

 

Кому может быть полезен PGT-A с NGS?

PGT-A с NGS может подойти для:

• Женщин старше 35 лет

• Пар, у которых в анамнезе был ребенок, рожденный с хромосомными аномалиями

• Пар, у которых было два или более выкидышей до 12 недель беременности

• Пар с семейным анамнезом генетических заболеваний

• Пар, у которых было два или более неудачных циклов ЭКО

• Пар, которым нужна дополнительная информация для поддержки выбора эмбриона перед переносом

Врач оценит медицинский анамнез каждой пары, состояние фертильности и цели лечения, прежде чем рекомендовать, подходит ли PGT-A.

 

PGT-M: Предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

PGT-M — это специализированный генетический тест, используемый для скрининга эмбрионов на определенные моногенные заболевания до имплантации. Он предназначен для пар, которые являются известными носителями определенных наследственных генетических состояний, или имеют семейный анамнез генетического заболевания.

Моногенные заболевания могут включать такие состояния, как:

• Талассемия

• Мышечная дистрофия Дюшенна

• Муковисцидоз

• Некоторые наследственные заболевания дыхательной системы

• Другие конкретные генетические состояния, выявленные в семье

PGT-M помогает выявить эмбрионы, не затронутые конкретным генетическим заболеванием, на которое проводится тестирование, снижая вероятность передачи этого заболевания будущим детям.

 

Генетические заболевания и планирование семьи

 

Гены — это единицы наследственности, состоящие из ДНК. Изменения или мутации в генах иногда могут вызывать наследственные заболевания. Эти состояния могут передаваться от родителей детям, даже если сами родители не имеют симптомов.

Генетические заболевания можно разделить на:

Моногенные заболевания

Они вызваны изменениями в одном конкретном гене и могут наследоваться по доминантному или рецессивному типу.

Мультифакториальные заболевания

Эти состояния могут быть связаны с несколькими генами в сочетании с факторами окружающей среды или образа жизни, такими как сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, ожирение, болезнь Альцгеймера и некоторые виды рака.

Для пар с известными генетическими рисками генетическое консультирование и тестирование эмбрионов могут помочь принять обоснованное решение до наступления беременности.

 

PGT в Smile IVF Clinic

 

В Smile IVF Clinic предимплантационное генетическое тестирование предоставляется как часть расширенной помощи при лечении бесплодия для пар, проходящих лечение ЭКО или ИКСИ. Наша команда специалистов по лечению бесплодия, эмбриологов и сотрудников лаборатории работает совместно, чтобы обеспечить тщательную оценку эмбрионов, координацию генетического скрининга и персонализированное планирование лечения.

Благодаря передовым технологиям, таким как NGS, PGT-A и PGT-M, Smile IVF Clinic стремится помочь парам повысить шансы на беременность, снизить генетические риски там, где это уместно, и с большей уверенностью двигаться к родительству.

Клиника Smile IVF предлагает преимплантационное генетическое тестирование (PGT) с использованием секвенирования нового поколения (NGS) для оценки эмбрионов на наличие хромосомных и генетических аномалий. Услуги включают PGT-A для выявления анеуплоидии и PGT-M для моногенных заболеваний, что улучшает отбор эмбрионов для успешной беременности.