及早检测胎儿异常，为自信的家庭规划提供保障

随着当前社会条件的变化，夫妻结婚的年龄越来越晚，这也导致怀孕更加困难，并增加了胎儿是否健康强壮的风险……如果我们能够检查即将出生的宝宝是否有任何异常，该有多好？因为现代医学技术可以在胎儿仍在母体时就诊断出这些异常。

 

胎儿异常的主要原因

胎儿发育不全或异常可能由以下原因引起：

      ๐  遗传风险，如地中海贫血、血友病等。

      ๐  高龄孕妇的风险，如唐氏综合征等。

      ๐  胎儿可能自发性发生的异常，如胚胎期发育异常，例如无脑畸形、脑积水、唇腭裂等。

 

超声检查以监测胎儿发育

超声检查有助于良好地诊断胎儿的体征，如头部、手臂、腿部和躯干的完整性。该检查的益处根据孕周不同而有所不同，如下：

      ๐  怀孕前三个月 - 有助于计算孕周，确定是宫内孕还是宫外孕，检查胎儿是否在发育，或比怀孕后期更清楚地检测子宫肌瘤和卵巢囊肿。

      ๐  怀孕4至6个月 - 胎儿主要器官的体征变得更加清晰。如果发现严重异常，如无颅畸形或腹壁开放性缺损，可以考虑终止妊娠。如果胎儿有唇裂或明显小于标准，可以通过羊水穿刺检查染色体异常，从而帮助决定是否终止妊娠。

      ๐  怀孕最后三个月 - 超声用于观察胎儿的变化或生长，以及胎儿器官是否仍完整。有些异常在早期可能不明显，如肾脏和泌尿道异常或脑积水，以便出生后进行诊断和治疗的计划。

关于应做多少次超声检查，目前没有明确的标准，因为这取决于医生对每位孕妇的评估以及医疗机构的条件。

 

通过染色体检测发现不可见的异常

胎儿可能没有可见的体征异常。染色体检测是在基因单位层面进行检查。医生需要胎儿细胞样本进行检测。目前可以在孕前或孕后检测胎儿细胞。

      ๐  孕前阶段 - 结合体外受精使用，在将胚胎植入母体子宫前，检测胚胎细胞的染色体异常。

      ๐  孕后阶段 - 用于35岁及以上的孕妇。在孕16-18周进行羊水穿刺，收集羊水中漂浮的胎儿细胞进行染色体异常检测。最常见的异常是唐氏综合征，即第21号染色体多了一条。

 

从胚胎阶段进行基因异常检测

基因异常检测 检查所谓“基因”的遗传单位序列的异常。可以在体外受精阶段或孕后进行。可检测的疾病包括基因相关疾病，如地中海贫血和血友病。

 

胎儿疾病的诊断正在不断发展且变得更加准确，这将为希望少生但拥有健康强壮后代的夫妇带来更多可能性。