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植入前遗传学检测(PGT)是一种用于检测胚胎染色体或基因异常的程序,以防止遗传性疾病的传递。
1. 使用 NGS(下一代测序)的 PGT-A(非整倍体)检测
这是一种检测胚胎染色体数目异常的检测,用于查看是否存在任何染色体对数目的增加或减少。染色体数目异常可导致唐氏综合征等疾病,唐氏综合征是由多出一条 21 号染色体所致。
2. 使用 SNP Array(单核苷酸多态性芯片)的 PGT-SR(结构重排)检测
该检测检查胚胎中的染色体异常和结构重排,例如染色体配对或易位问题。这些异常可导致不孕、不良妊娠史或胚胎着床失败。SNP array 提供高通量分析,确保详细而准确的评估。
3. 使用 Karyomapping 的 PGT-M(单基因疾病)检测
该检测使用高分辨率 karyomapping 检测胚胎中的基因水平异常。它涵盖多种遗传性疾病,有助于降低父母将遗传病传递给后代的风险。这类遗传性疾病的例子包括亨廷顿病、囊性纤维化、地中海贫血和杜氏肌营养不良症。
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