植入前遗传学检测

PGT-A、PGT-M 和 NGS 胚胎遗传筛查

Smile IVF Clinic

植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是一项先进的胚胎遗传筛查服务，用于生殖治疗中，帮助在胚胎移植前识别具有适宜染色体或遗传特征的胚胎。这项技术支持医生和胚胎学家选择更有可能成功着床并获得健康妊娠的胚胎。

在 Smile IVF Clinic，我们使用先进技术进行胚胎遗传检测，包括 下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS），在胚胎移植入子宫前对其进行分析。PGT 对于高龄产妇、反复流产、既往 IVF 周期失败，或有遗传疾病家族史的夫妇尤其有益。

什么是植入前遗传学检测？

植入前遗传学检测在 IVF 或 ICSI 治疗周期中进行。胚胎在实验室形成后，可小心采集少量细胞，并送去进行遗传学分析。

PGT 的目的是在胚胎移植前帮助检测染色体或基因异常。这使医疗团队能够选择更可能获得成功妊娠的胚胎，并降低因遗传异常导致的流产风险。

为什么胚胎遗传检测很重要？

染色体异常是流产的主要原因之一，尤其是在妊娠第一孕期。这些异常可能发生在胚胎染色体数量过多或过少，或染色体结构发生改变时。

在移植前对胚胎进行筛查，PGT 可以帮助：

提高妊娠成功率
降低由染色体异常引起的流产风险
辅助选择染色体模式正常的胚胎
帮助有遗传风险的夫妇为更健康的妊娠做规划
提高胚胎移植计划的信心

了解染色体异常

人体通常有 23 对染色体，共计 46 条染色体。染色体携带决定生长、发育、外观特征和生物学功能的遗传信息。

染色体异常一般可分为两大类：

1. 数目异常

当染色体数量不正确时，例如多出或缺失一条染色体，就会发生数目异常。例子包括：

唐氏综合征，由 21 号染色体多一条所致
帕陶综合征，由 13 号染色体多一条所致
爱德华综合征，由 18 号染色体多一条所致

2. 结构异常

当染色体结构发生改变时，就会出现结构异常，例如染色体易位，即染色体片段重新排列或交换。这些异常可能导致不孕、胚胎发育问题或反复流产。

PGT-A：非整倍体植入前遗传学检测

PGT-A 是用于筛查胚胎是否存在染色体异常（包括染色体缺失或额外增加）的检测。它有助于在移植前识别染色体数目正确的胚胎。

对于希望提高胚胎选择准确性的患者，尤其是在染色体异常更可能影响治疗结果的情况下，可能会推荐 PGT-A。

在 Smile IVF Clinic，PGT-A 可采用 NGS 技术进行，能够对全部 24 种染色体类型进行详细分析，包括常染色体和性染色体。

用于胚胎筛查的 NGS 技术

下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS） 是一种先进的遗传分析技术，用于详细检查染色体信息。它可提供全面数据，帮助更准确地检测染色体异常。

在 Smile IVF Clinic，NGS 用于支持胚胎染色体筛查，目标包括：

帮助选择染色体模式适宜的胚胎
提高成功妊娠的机会
降低与染色体异常相关的流产风险
支持获得健康宝宝的可能性

NGS 有助于为胚胎选择和生殖治疗规划提供有价值的信息。

谁适合接受结合 NGS 的 PGT-A？

结合 NGS 的 PGT-A 可能适用于：

35 岁以上女性
有过染色体异常患儿生育史的夫妇
有两次或以上妊娠 12 周前流产史的夫妇
有遗传疾病家族史的夫妇
经历过两次或以上 IVF 周期失败的夫妇
希望在移植前获得更多信息以辅助胚胎选择的夫妇

医生会在建议是否适合进行 PGT-A 之前，评估每对夫妇的病史、生育状况和治疗目标。

PGT-M：单基因疾病植入前遗传学检测

PGT-M 是一种专门的遗传学检测，用于在着床前筛查胚胎是否存在特定的单基因疾病。它适用于已知为某些遗传性疾病携带者，或有遗传病家族史的夫妇。

单基因疾病可能包括：

地中海贫血
杜兴型肌营养不良
囊性纤维化
某些遗传性呼吸系统疾病
家族中已明确的其他特定遗传性疾病

PGT-M 有助于识别未受所检测特定遗传性疾病影响的胚胎，从而降低将该疾病传递给下一代的可能性。

遗传性疾病与家庭计划

基因是由 DNA 构成的遗传单位。基因的改变或突变有时会导致遗传性疾病。即使父母本人没有症状，这些疾病也可能传递给子女。

遗传性疾病可分为：

单基因疾病

这类疾病由某一个特定基因的改变引起，可通过显性或隐性方式遗传。

多因素疾病

这类疾病可能涉及多个基因，并与环境或生活方式因素共同作用，例如心脏病、糖尿病、肥胖、阿尔茨海默病以及某些癌症。

对于具有明确遗传风险的夫妇，遗传咨询和胚胎检测有助于在妊娠前做出知情决策。

Smile IVF Clinic 的 PGT

在 Smile IVF Clinic，植入前遗传学检测作为接受 IVF 或 ICSI 治疗夫妇的先进生殖医疗的一部分提供。我们的生殖专家、胚胎学家和实验室专业人员团队协作，提供细致的胚胎评估、遗传筛查协调以及个体化治疗规划。

通过 NGS、PGT-A 和 PGT-M 等先进技术，Smile IVF Clinic 致力于帮助夫妇提高妊娠机会，在适当情况下降低遗传风险，并更有信心地迈向为人父母之路。