فحص التشخيص الوراثي قبل الزرع للأمراض الأحادية الجين (PGT-M)

اختبار التشخيص الجيني قبل الزراعة للاضطرابات أحادية الجين

اختبار الأجنة المتقدم للكشف عن الحالات الوراثية أحادية الجين

في مجموعة SAFE للخصوبة المساهمة العامة المحدودة، نقدم PGT-M أو اختبار التشخيص الجيني قبل الزراعة للاضطرابات أحادية الجين، للأزواج المعرضين لخطر نقل حالة وراثية جينية محددة إلى أطفالهم.

يُعد PGT-M تقنية متقدمة في الفحص الجيني تُستخدم مع علاج أطفال الأنابيب/الحقن المجهري (IVF/ICSI). حيث تمكن من فحص الأجنة لاكتشاف اضطراب أحادي الجين معروف قبل نقل الأجنة، مما يساعد الأزواج على اتخاذ قرارات أكثر وعياً وتقليل خطر نقل بعض الأمراض الوراثية إلى طفلهم المستقبلي.

 

ما هو PGT-M؟

 

PGT-M يُشير إلى اختبار التشخيص الجيني قبل الزراعة للاضطرابات أحادية الجين.

الاضطرابات أحادية الجين هي حالات وراثية ناتجة عن طفرة أو خلل في جين واحد فقط. يمكن أن تنتقل هذه الحالات من الوالدين إلى الأبناء وقد تتسبب بمشاكل صحية خطيرة، تشمل العيوب الخلقية، أو الإعاقة، أو الأمراض المبكرة الظهور، أو الحالات التي تهدد الحياة.

يُستخدم PGT-M لفحص الأجنة الناتجة عن علاج أطفال الأنابيب/الحقن المجهري (IVF/ICSI) لكشف طفرة جينية وراثية معروفة قبل بدء الحمل. عند التأكد من أن الأجنة غير مصابة بالحالة المفحوصة، يمكن النظر في نقلها بحسب خطة العلاج وتوصية الطبيب.

 

فهم الأمراض أحادية الجين

 

الأمراض أحادية الجين هي اضطرابات وراثية ناتجة عن تغيرات في جين محدد واحد. قد يحمل الشخص طفرة جينية دون ظهور أعراض عليه، ومع ذلك يمكن أن تنتقل الحالة إلى أطفاله.

هناك بعض الحالات الوراثية أحادية الجين قد تنتقل عندما:

• ๐ يحمل أحد الأبوين أو يعاني من حالة وراثية سائدة

• ๐ يكون كلا الوالدين حاملين لنفس الحالة الوراثية المتنحية

• ๐ تحمل الأم حالة وراثية مرتبطة بالكروموسوم X

• ๐ يوجد تاريخ عائلي معروف بمرض وراثي معين

• ๐ أُصيب طفل أو حمل سابق باضطراب جيني

بما أن هذه الحالات يمكن أن تنتقل عبر العائلات، فإن الاستشارة الوراثية والفحوصات الجينية ضرورية للأزواج المعرضين لخطر الإصابة.

 

أهمية PGT-M

 

يساعد PGT-M في تحديد الأجنة التي تحمل أو تتأثر باضطراب جيني وراثي معين قبل نقل الأجنة.

ويمكن أن يساعد الأزواج في:

• ๐ تقليل خطر نقل مرض جيني معروف للطفل

• ๐ اتخاذ قرارات مستنيرة قبل الحمل

• ๐ تجنب حالة عدم اليقين خلال الحمل عندما يكون ذلك ممكنًا

• ๐ التخطيط لنقل الأجنة بثقة أكبر

• ๐ الحصول على استشارة جينية ورعاية خصوبة مخصصة

• ๐ دعم تخطيط الأسرة للأزواج ذوي المخاطر الوراثية المعروفة

لا يكشف PGT-M عن جميع الأمراض الجينية المحتملة. فهو مُصمم خصيصًا لطفرة جينية معروفة تم تحديدها في العائلة.

 

من هم المرشحون لاستخدام PGT-M؟

 

قد يُوصى باستخدام PGT-M للأزواج أو الأفراد الذين لديهم خطر معروف لنقل اضطراب أحادي الجين.

قد يكون مناسبًا لـ:

• ๐ الأزواج الذين يحمل كلاهما نفس الحالة الوراثية

• ๐ الأفراد المصابين بمرض وراثي سائد

• ๐ النساء الحاملات لاضطرابات وراثية مرتبطة بالكروموسوم X

• ๐ الأزواج الذين لديهم طفل سابق مصاب بمرض أحادي الجين

• ๐ الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لحالات وراثية جينية

• ๐ الأزواج الذين تعرضت حملاتهم السابقة لاضطراب جيني

• ๐ المرضى الذين أتموا فحص حامل الجينات وظهرت لديهم نتيجة غير طبيعية

• ๐ الأزواج الذين يخضعون لعلاج أطفال الأنابيب/الحقن المجهري ويرغبون في تقليل خطر نقل طفرة جينية معروفة إلى طفلهم

تُعد الاستشارة مع أخصائي الخصوبة ومستشار جيني ضرورية لتحديد ما إذا كان PGT-M مناسبًا.

تقدم مجموعة SAFE Fertility PCL اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع للاضطرابات الجينية الأحادية (PGT-M) لمساعدة الأزواج المعرضين لخطر نقل حالات الجينات المفردة. وبالاقتران مع التلقيح الصناعي/الحقن المجهري (IVF/ICSI)، يقوم اختبار PGT-M بفحص الأجنة بحثًا عن الطفرات الجينية المعروفة، مما يساعد في اتخاذ قرارات مستنيرة لتقليل نقل الأمراض الوراثية.