PGT-M

Präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen

Fortgeschrittene Embryonenuntersuchung auf vererbte Einzelerkrankungen

Bei SAFE Fertility Group PCL bieten wir PGT-M, oder Präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen, für Paare an, die ein Risiko tragen, eine spezifische vererbte genetische Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.

PGT-M ist eine fortschrittliche genetische Testmethode, die zusammen mit IVF/ICSI-Behandlung angewendet wird. Sie ermöglicht es, Embryonen vor dem Embryotransfer auf eine bekannte monogene Erkrankung zu testen. So können Paare fundiertere Entscheidungen treffen und das Risiko verringern, bestimmte Erbkrankheiten an ihr zukünftiges Kind weiterzugeben.

 

Was ist PGT-M?

 

PGT-M steht für Präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen.

Monogene Erkrankungen sind genetische Störungen, die durch eine Mutation oder einen Defekt in einem einzigen Gen verursacht werden. Diese Erkrankungen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zu schweren gesundheitlichen Problemen führen – einschließlich Geburtsfehlern, Behinderungen, früh einsetzenden Erkrankungen oder lebensbedrohlichen Zuständen.

PGT-M wird verwendet, um Embryonen, die mittels IVF/ICSI erzeugt wurden, auf eine spezifische bekannte Genmutation zu testen, bevor die Schwangerschaft beginnt. Embryonen, die von der getesteten Erkrankung nicht betroffen sind, können dann – je nach Behandlungsplan des Paars und Empfehlung des Arztes – für den Embryotransfer in Betracht gezogen werden.

 

Verständnis monogener Erkrankungen

 

Monogene Erkrankungen sind vererbte Störungen, die durch Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht werden. Eine Person kann eine Genmutation tragen, ohne Symptome zu zeigen, aber die Erkrankung kann dennoch an ihre Kinder weitergegeben werden.

Manche monogene Erkrankungen werden vererbt, wenn:

• ๐ Ein Elternteil eine dominante genetische Erkrankung trägt oder hat

• ๐ Beide Eltern Träger derselben rezessiven genetischen Erkrankung sind

• ๐ Die Mutter Trägerin einer X-chromosomal vererbten genetischen Erkrankung ist

• ๐ Es eine bekannte familiäre Vorgeschichte einer spezifischen Erbkrankheit gibt

• ๐ Ein früheres Kind oder eine Schwangerschaft von einer genetischen Erkrankung betroffen war

Da diese Erkrankungen innerhalb von Familien weitergegeben werden können, sind genetische Beratung und Tests wichtig für Paare, die einem Risiko ausgesetzt sein könnten.

 

Warum PGT-M wichtig ist

 

PGT-M hilft dabei, Embryonen zu identifizieren, die Träger einer bestimmten vererbten genetischen Erkrankung sind oder davon betroffen sind, bevor der Embryotransfer stattfindet.

Dies kann Paaren helfen:

• ๐ Das Risiko zu reduzieren, eine bekannte genetische Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben

• ๐ Informierte Entscheidungen vor einer Schwangerschaft zu treffen

• ๐ Unsicherheiten während der Schwangerschaft, wo möglich, zu vermeiden

• ๐ Die Planung des Embryotransfers mit größerem Vertrauen durchzuführen

• ๐ Personalisierte genetische Beratung und individuell abgestimmte Fertilitätsbetreuung zu erhalten

• ๐ Die Familienplanung bei bekanntem Erbrisikoprofil zu unterstützen

PGT-M testet nicht auf alle möglichen genetischen Erkrankungen. Sie ist speziell auf eine im familiären Kontext identifizierte Genmutation ausgerichtet.

 

Wer sollte PGT-M in Erwägung ziehen?

 

PGT-M kann für Paare oder Einzelpersonen empfohlen werden, bei denen ein bekanntes Risiko besteht, eine monogene Erkrankung weiterzugeben.

Geeignet ist sie für:

• ๐ Paare, die beide Träger derselben genetischen Erkrankung sind

• ๐ Einzelpersonen, die von einer dominant vererbten Erkrankung betroffen sind

• ๐ Frauen, die Trägerinnen X-chromosomal vererbter genetischer Erkrankungen sind

• ๐ Paare, die bereits ein Kind mit einer monogenen Erkrankung haben

• ๐ Paare mit einer familiären Vorgeschichte erblicher genetischer Erkrankungen

• ๐ Paare, bei denen frühere Schwangerschaften von einer genetischen Erkrankung betroffen waren

• ๐ Patienten, bei denen nach einem genetischen Trägerscreening ein auffälliges Ergebnis vorliegt

• ๐ Paare, die eine IVF/ICSI-Behandlung durchführen und das Risiko der Weitergabe einer bekannten Genmutation an ihr Kind verringern möchten

Eine Konsultation mit einem Fertilitätsspezialisten und einem genetischen Berater ist unerlässlich, um festzustellen, ob PGT-M geeignet ist.

SAFE Fertility Group PCL bietet die Präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen (PGT-M) an, um Paaren zu helfen, die ein Risiko haben, Einzelgenerkrankungen weiterzugeben. In Kombination mit IVF/ICSI testet PGT-M Embryonen auf bekannte genetische Mutationen und unterstützt so fundierte Entscheidungen, um die Übertragung von Erbkrankheiten zu minimieren.