DPI-M

Dépistage génétique préimplantatoire des maladies monogéniques

Tests embryonnaires avancés pour les affections héréditaires monogéniques

Chez SAFE Fertility Group PCL, nous proposons le PGT-M, ou dépistage génétique préimplantatoire des maladies monogéniques, aux couples présentant un risque de transmission d’une pathologie génétique héréditaire spécifique à leurs enfants.

Le PGT-M est une technique avancée de dépistage génétique utilisée conjointement avec la FIV/ICSI. Cette méthode permet de tester les embryons pour une maladie monogénique connue avant le transfert embryonnaire, aidant ainsi les couples à prendre des décisions éclairées et à réduire le risque de transmettre certaines maladies héréditaires à leur futur enfant.

 

Qu’est-ce que le PGT-M ?

 

PGT-M signifie dépistage génétique préimplantatoire des maladies monogéniques.

Les maladies monogéniques sont des affections génétiques causées par une mutation ou une anomalie d’un seul gène. Elles peuvent être transmises des parents aux enfants et entraîner de graves problèmes de santé, notamment des malformations congénitales, un handicap, des maladies à début précoce ou des affections mettant la vie en danger.

Le PGT-M est utilisé pour tester les embryons issus d'une FIV/ICSI pour une mutation génétique spécifique connue avant le début de la grossesse. Les embryons qui ne sont pas porteurs de la mutation testée peuvent alors être envisagés pour un transfert embryonnaire, selon le plan de traitement du couple et la recommandation du médecin.

 

Comprendre les maladies monogéniques

 

Les maladies monogéniques sont des affections héréditaires causées par des modifications d’un gène précis. Une personne peut être porteuse d’une mutation génétique sans présenter de symptômes, mais la maladie peut néanmoins être transmise à ses enfants.

Certaines maladies monogéniques peuvent être héritées lorsque :

• ๐ Un parent est porteur ou atteint d'une maladie génétique dominante

• ๐ Les deux parents sont porteurs de la même maladie génétique récessive

• ๐ La mère est porteuse d'une maladie génétique liée à l’X

• ๐ Il existe des antécédents familiaux connus d'une maladie héréditaire spécifique

• ๐ Un enfant ou une grossesse antérieure a été affecté(e) par une maladie génétique

Parce que ces affections peuvent se transmettre au sein des familles, le conseil et le dépistage génétiques sont essentiels pour les couples à risque.

 

Pourquoi le PGT-M est-il important ?

 

Le PGT-M permet d’identifier les embryons qui sont porteurs ou atteints d’une maladie génétique héréditaire spécifique avant le transfert embryonnaire.

Cela peut aider les couples à :

• ๐ Réduire le risque de transmettre une maladie génétique connue à leur enfant

• ๐ Prendre des décisions éclairées avant une grossesse

• ๐ Éviter l'incertitude pendant la grossesse lorsque cela est possible

• ๐ Planifier le transfert embryonnaire avec davantage de confiance

• ๐ Bénéficier d’une prise en charge et de conseils génétiques personnalisés

• ๐ Accompagner la planification familiale chez les couples présentant des risques héréditaires connus

Le PGT-M ne dépiste pas toutes les maladies génétiques possibles. Il est spécifiquement conçu pour identifier une mutation génétique connue au sein de la famille.

 

Qui devrait envisager le PGT-M ?

 

Le PGT-M peut être recommandé pour les couples ou les personnes présentant un risque connu de transmettre une maladie monogénique.

Il peut être adapté pour :

• ๐ Les couples où les deux membres sont porteurs de la même affection génétique

• ๐ Les personnes atteintes d’une maladie héréditaire dominante

• ๐ Les femmes porteuses de maladies génétiques liées à l’X

• ๐ Les couples ayant déjà eu un enfant atteint d’une maladie monogénique

• ๐ Les couples présentant des antécédents familiaux de maladies génétiques héréditaires

• ๐ Les couples ayant eu des grossesses antérieures affectées par une maladie génétique

• ๐ Les patients ayant terminé un dépistage de porteur génétique et ayant reçu un résultat anormal

• ๐ Les couples ayant recours à la FIV/ICSI souhaitant réduire le risque de transmettre une mutation génétique connue à leur enfant

Une consultation avec un spécialiste de la fertilité et un conseiller en génétique est essentielle pour déterminer si le PGT-M est approprié.

SAFE Fertility Group PCL propose le Test Génétique Préimplantatoire pour les Troubles Monogéniques (PGT-M) afin d'aider les couples à risque de transmettre des maladies monogéniques. Associé à la FIV/ICSI, le PGT-M teste les embryons pour des mutations génétiques connues, aidant à prendre des décisions éclairées pour minimiser la transmission de maladies héréditaires.