Dapatkah penderita pembawa thalassemia memiliki anak? Cara mempersiapkan kehamilan

Apakah pembawa thalassemia dapat memiliki anak? Pelajari apa yang menyebabkan thalassemia, beserta metode diagnostik dan teknologi medis yang membantu mengurangi risiko penurunan penyakit ini kepada anak.

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia adalah gangguan darah genetik yang disebabkan oleh kelainan dalam produksi hemoglobin pada sel darah merah. Hal ini mengakibatkan sel darah merah abnormal dan rapuh yang mudah dihancurkan. Pasien sering mengalami anemia, kelelahan, dan pada kasus berat, komplikasi lain dapat timbul.

Apa penyebab Thalassemia?

Penyakit ini diturunkan melalui gen resesif dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima hanya satu gen abnormal, mereka disebut “pembawa”, dan biasanya tidak menunjukkan gejala. Namun, jika mereka menerima gen abnormal dari kedua orang tua, mereka berisiko mengalami thalassemia. Tingkat keparahannya bervariasi tergantung pada jenis gen yang diterima.

Apa saja gejala pembawa thalassemia? Apakah berbahaya?

Sebagian besar pembawa sehat dengan kemampuan fisik dan intelektual normal. Banyak yang tidak menyadari status pembawa mereka sampai menjalani pemeriksaan darah yang detail.

Namun, beberapa pembawa dapat mengalami anemia ringan yang terdeteksi pada pemeriksaan darah lengkap (Complete Blood Count/CBC), yang akan menunjukkan sel darah merah yang relatif kecil. Secara keseluruhan, hal ini tidak berbahaya untuk kehidupan sehari-hari. Skrining sebelum menikah atau sebelum kehamilan adalah satu-satunya cara untuk mengonfirmasi status pembawa secara akurat.

Jika pasangan sama-sama pembawa, berapa peluang anak mereka terkena penyakit ini?

Peluang seorang anak menerima gen abnormal bergantung pada status genetik kedua orang tua, yang dibagi dalam kasus berikut:

• Kasus ketika salah satu orang tua pembawa dan yang lainnya normal: Tidak ada anak yang akan menderita thalassemia, tetapi ada peluang 50% bahwa mereka akan menjadi pembawa seperti orang tuanya, dan peluang 50% lainnya bahwa hasil pemeriksaan darah mereka akan normal.
• Kasus ketika kedua orang tua adalah pembawa jenis thalassemia yang sama: Pada setiap kehamilan, ada peluang 25% bahwa anak akan menderita thalassemia, peluang 50% bahwa anak akan menjadi pembawa, dan peluang 25% bahwa hasil pemeriksaan darah anak akan normal.
• Kasus ketika kedua orang tua adalah pembawa jenis gen yang berbeda: Hal ini bergantung pada jenis gen. Dokter akan menilai risiko apakah kombinasi gen yang berbeda akan menghasilkan bentuk penyakit yang berat pada anak.

Apa yang harus dikonsumsi pembawa thalassemia dan bagaimana cara merawat diri?

Menjaga kesehatan yang baik adalah hal mendasar bagi pembawa thalassemia. Pedoman berikut harus diikuti:

Makanan yang dianjurkan:

Fokus pada makanan tinggi protein untuk membantu produksi sel darah, serta makanan tinggi folat, seperti sayuran hijau berdaun, biji-bijian utuh, dan buah-buahan. Folat penting untuk proses pembentukan sel darah merah baru.

Perhatian terkait suplemen zat besi:

Pembawa thalassemia sebaiknya tidak mengonsumsi suplemen zat besi tanpa berkonsultasi dengan dokter. Asupan zat besi berlebihan, meskipun bukan karena defisiensi besi, dapat menyebabkan penumpukan pada berbagai organ dan berbahaya.

Langkah persiapan sebelum kehamilan untuk pasangan:

Untuk memastikan kehamilan yang sehat, pasangan harus mengikuti langkah-langkah medis berikut:

1. Pemeriksaan thalassemia:

Mulailah dengan pemeriksaan darah skrining. Jika ditemukan risiko, dokter akan meminta pemeriksaan penentuan tipe hemoglobin (Hb Typing) atau analisis DNA yang lebih mendalam untuk mengonfirmasi jenis pembawa.

2. Konsultasi genetik:

Setelah jenis gen diketahui, dokter akan memberikan konsultasi mengenai risiko anak mengalami bentuk penyakit yang berat, sehingga pasangan memperoleh informasi lengkap untuk membuat keputusan yang tepat.

3. Memilih teknologi reproduksi berbantu.

Dalam kasus di mana pasangan memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan gangguan thalassemia berat, teknologi saat ini seperti Fertilisasi In Vitro (IVF/ICSI) yang dikombinasikan dengan skrining Tes Genetik Pra-Implantasi (PGT-M) digunakan untuk memilih embrio yang bebas dari penyakit genetik sebelum implantasi ke dalam rahim di bawah pengawasan medis yang ketat.

Untuk menjawab pertanyaan ini dengan jelas: Apakah pembawa thalassemia dapat memiliki anak?

Jawabannya adalah “ya,” jika pasangan mempersiapkan diri dengan baik dan menjalani skrining. Selain itu, menjadi pembawa bukan berarti menjadi hambatan untuk membangun keluarga, melainkan kesempatan untuk merencanakan agar anak yang lahir memiliki kualitas hidup yang baik dan tumbuh sehat di bawah pengawasan dokter yang ketat.

Mempersiapkan Bayi yang Sehat: Tingkatkan Peluang Kehamilan Anda

Jika Anda mencari klinik kesuburan di Bangkok, Bangkok IVF Clinic (BIC) senang memandu Anda sebagai Fertility Planner pribadi Anda. Para spesialis kami merancang perawatan kesuburan yang disesuaikan, termasuk ICSI dan IVF, yang dirancang khusus untuk kebutuhan Anda.

Kami juga memberikan panduan perbandingan ahli tentang PGT-A vs. PGT-M vs. PGT-SR untuk membantu Anda memahami perbedaannya. Hal ini memastikan Anda memilih teknologi skrining genetik yang tepat untuk meminimalkan risiko medis penurunan Thalassemia kepada bayi Anda, secara ketat berdasarkan indikasi medis profesional.

 

Referensi :

Panduan kehamilan thalassemia Bangkokivfclinic

ArokaGO Providers BANGKOK IVF CLINIC