PGT-M

Pemeriksaan Genetik Praimplantasi untuk Gangguan Monogenik

Pemeriksaan Embrio Lanjutan untuk Kondisi Single-Gene Turunan

Di SAFE Fertility Group PCL, kami menyediakan PGT-M atau Pemeriksaan Genetik Praimplantasi untuk Gangguan Monogenik bagi pasangan yang berisiko mewariskan suatu kondisi genetik turunan tertentu kepada anak mereka.

PGT-M adalah teknik pemeriksaan genetik lanjutan yang digunakan bersamaan dengan IVF/ICSI. Teknik ini memungkinkan embrio diuji terhadap gangguan genetik single-gene yang sudah diketahui sebelum transfer embrio, membantu pasangan membuat keputusan yang lebih terinformasi serta mengurangi risiko mewariskan penyakit keturunan tertentu kepada anak mereka di masa depan.

 

Apa itu PGT-M?

 

PGT-M merupakan singkatan dari Pemeriksaan Genetik Praimplantasi untuk Gangguan Monogenik.

Gangguan monogenik adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi atau cacat pada satu gen tunggal. Kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak dan dapat mengakibatkan masalah kesehatan serius, termasuk cacat lahir, disabilitas, penyakit dengan onset dini, atau kondisi yang mengancam jiwa.

PGT-M digunakan untuk menguji embrio yang dibentuk melalui IVF/ICSI terhadap mutasi genetik spesifik yang telah diketahui sebelum kehamilan dimulai. Embrio yang tidak terpengaruh oleh kondisi yang diuji dapat dipertimbangkan untuk transfer embrio, tergantung pada rencana perawatan pasangan dan rekomendasi dokter.

 

Memahami Penyakit Monogenik

 

Penyakit monogenik adalah gangguan keturunan yang disebabkan oleh perubahan pada satu gen tertentu. Seseorang dapat membawa mutasi genetik tanpa menunjukkan gejala, namun kondisi tersebut tetap dapat diwariskan kepada anak-anak mereka.

Beberapa kondisi monogenik dapat diwariskan jika:

• ๐ Satu orang tua membawa atau memiliki kondisi genetik dominan

• ๐ Kedua orang tua membawa kondisi genetik resesif yang sama

• ๐ Ibu membawa kondisi genetik terkait kromosom X

• ๐ Terdapat riwayat keluarga dengan penyakit turunan tertentu

• ๐ Anak atau kehamilan sebelumnya terpengaruh oleh gangguan genetik

Karena kondisi ini dapat diturunkan dalam keluarga, konseling dan pemeriksaan genetik sangat penting bagi pasangan yang mungkin berisiko.

 

Mengapa PGT-M Penting

 

PGT-M membantu mengidentifikasi embrio yang membawa atau terpengaruh oleh kondisi genetik turunan tertentu sebelum transfer embrio.

Ini dapat membantu pasangan:

• ๐ Mengurangi risiko mewariskan penyakit genetik yang telah diketahui kepada anak

• ๐ Membuat keputusan yang terinformasi sebelum kehamilan

• ๐ Menghindari ketidakpastian selama kehamilan jika memungkinkan

• ๐ Merencanakan transfer embrio dengan keyakinan lebih besar

• ๐ Mendapatkan konseling genetik dan perawatan fertilitas yang dipersonalisasi

• ๐ Mendukung perencanaan keluarga bagi pasangan dengan risiko keturunan yang diketahui

PGT-M tidak menguji semua kemungkinan penyakit genetik. Pemeriksaan ini dirancang khusus untuk mutasi gen yang telah teridentifikasi dalam keluarga.

 

Siapa yang Perlu Mempertimbangkan PGT-M?

 

PGT-M dapat direkomendasikan bagi pasangan atau individu yang memiliki risiko diketahui untuk mewariskan gangguan single-gene.

PGT-M dapat sesuai untuk:

• ๐ Pasangan yang keduanya membawa kondisi genetik yang sama

• ๐ Individu yang terpengaruh oleh penyakit keturunan dominan

• ๐ Wanita yang merupakan carrier gangguan genetik terkait kromosom X

• ๐ Pasangan dengan anak sebelumnya yang terkena penyakit monogenik

• ๐ Pasangan dengan riwayat keluarga penyakit genetik turunan

• ๐ Pasangan yang pernah mengalami kehamilan terdahulu dengan gangguan genetik

• ๐ Pasien yang telah menyelesaikan skrining carrier genetik dan mendapatkan hasil abnormal

• ๐ Pasangan yang menjalani IVF/ICSI yang ingin mengurangi risiko penularan mutasi genetik tertentu kepada anak

Konsultasi dengan spesialis fertilitas dan konselor genetik sangat penting untuk menentukan apakah PGT-M tepat dilakukan.

SAFE Fertility Group PCL menawarkan Pengujian Genetik Pra-Implantasi untuk Gangguan Monogenik (PGT-M) guna membantu pasangan yang berisiko menularkan kondisi genetik tunggal. Dikombinasikan dengan IVF/ICSI, PGT-M menguji embrio terhadap mutasi genetik yang diketahui, membantu pengambilan keputusan yang tepat untuk meminimalkan penularan penyakit herediter.