PGT-M（着床前遺伝学的検査-単一遺伝子疾患）

単一遺伝子疾患に対する着床前遺伝子検査

遺伝性単一遺伝子疾患に対する高度な胚検査

SAFE Fertility Group PCLでは、特定の遺伝性疾患を子供に遺伝させるリスクのあるカップルに対して、PGT-M（単一遺伝子疾患に対する着床前遺伝子検査）を提供しています。

PGT-MはIVF/ICSI治療と組み合わせて行われる高度な遺伝子検査技術です。胚移植の前に既知の単一遺伝子疾患のために胚を検査することが可能となり、カップルがより情報に基づいた決定を下し、将来の子供に遺伝性疾患を受け継がせるリスクを減らすのに役立ちます。

 

PGT-Mとは？

 

PGT-Mは単一遺伝子疾患に対する着床前遺伝子検査を意味します。

単一遺伝子疾患とは、1つの遺伝子の変異または欠陥によって引き起こされる遺伝性の疾患です。これらの疾患は親から子へと遺伝しうるもので、先天性異常、障害、早期発症疾患、または生命を脅かす状態など、深刻な健康問題の原因となる場合があります。

PGT-Mは、IVF/ICSIによって作成された胚を妊娠開始前に特定の遺伝子変異について検査するために使用されます。検査された疾患に影響されていない胚は、カップルの治療計画や医師の推奨に応じて胚移植の対象とすることができます。

 

単一遺伝子疾患の理解

 

単一遺伝子疾患は、1つの特定の遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。人は症状を示さなくても遺伝子変異を保有している場合があり、しかしその疾患は子供に受け継がれる可能性があります。

いくつかの単一遺伝子疾患は下記のような状況で遺伝する可能性があります：

• ・どちらかの親が顕性（優性）遺伝疾患を保有または発症している場合

• ・両親ともに同じ劣性遺伝疾患の保因者である場合

• ・母親がX連鎖遺伝疾患を保因している場合

• ・特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合

• ・以前の子供または妊娠が遺伝子疾患に罹患していた場合

これらの疾患は家族を通して遺伝する可能性があるため、遺伝カウンセリングや遺伝子検査はリスクのあるカップルにとって重要です。

 

PGT-Mが重要な理由

 

PGT-Mは、特定の遺伝性疾患を保有、もしくは影響を受けた胚を、胚移植前に特定するのに役立ちます。

これによりカップルは以下のことが可能となります：

• ・既知の遺伝性疾患が子供に受け継がれるリスクの低減

• ・妊娠前に十分な情報に基づく意思決定

• ・可能な限り妊娠中の不確実性の回避

• ・より安心して胚移植を計画すること

• ・個別化された遺伝カウンセリングおよび生殖医療の提供

• ・遺伝リスクのあるカップルの家族計画の支援

PGT-Mはすべての遺伝性疾患を検査するものではありません。家族で特定された既知の遺伝子変異に対して特化して設計されています。

 

PGT-Mを検討するべき人は？

 

PGT-Mは、単一遺伝子疾患を子供に遺伝させる既知のリスクを持つカップルや個人に推奨される場合があります。

以下のような方が適応となる可能性があります：

• ・両親ともに同じ遺伝性疾患の保因者であるカップル

• ・顕性遺伝疾患を有する方

• ・X連鎖遺伝子疾患の保因者である女性

• ・前の子供が単一遺伝子疾患に罹患していたカップル

• ・遺伝性疾患の家族歴があるカップル

• ・過去の妊娠で遺伝子疾患の影響を受けた経験があるカップル

• ・遺伝子キャリアスクリーニングで異常があると診断された患者

• ・IVF/ICSIを受ける際、既知の遺伝子変異を子供に受け継ぐリスクを減らしたいカップル

PGT-Mの適応を判断するためには、生殖医療専門医および遺伝カウンセラーとの相談が不可欠です。

SAFE Fertility Group PCLは、単一遺伝子疾患のリスクがあるカップルを支援するために着床前遺伝子検査（PGT-M）を提供しています。PGT-Mは体外受精（IVF）/顕微授精（ICSI）と組み合わせて行い、既知の遺伝子変異を胚で検査することで、遺伝性疾患の伝達リスクを最小限に抑えるための十分な情報に基づいた意思決定を支援します。