PGT-M

단일유전자질환을 위한 착상전 유전진단 (PGT-M)

유전성 단일유전질환에 대한 첨단 배아 검사

SAFE Fertility Group PCL에서는 특정 유전성 질환을 자녀에게 유전시킬 위험이 있는 부부를 위해 PGT-M(단일유전자질환을 위한 착상전 유전진단)을 제공합니다.

PGT-M은 IVF/ICSI 시술과 함께 사용하는 첨단 유전학적 검사 기법입니다. 이 검사는 배아이식 이전에 이미 알려진 단일유전자질환에 대해 배아를 검사할 수 있어, 부부가 보다 정확한 결정을 내리고 향후 자녀에게 특정 유전성 질환이 유전될 위험을 줄일 수 있도록 돕습니다.

 

PGT-M이란?

 

PGT-M은 단일유전자질환을 위한 착상전 유전진단 (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)을 의미합니다.

단일유전자질환은 하나의 유전자에 돌연변이나 결함이 생겨 발생하는 유전질환입니다. 이러한 질환은 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있으며, 선천성 결손, 장애, 조기발병 질환 또는 생명을 위협하는 상태 등 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다.

PGT-M은 IVF/ICSI를 통해 생성된 배아에서 임신 전에 특정한 알려진 유전적 돌연변이를 검사하는 데 사용됩니다. 검사 결과 해당 질환에 영향을 받지 않은 배아만 부부의 치료 계획과 담당 의사의 권고에 따라 배아이식 후보로 고려될 수 있습니다.

 

단일유전질환 이해하기

 

단일유전자질환은 한 가지 특정 유전자의 변화로 인해 발생하는 유전질환입니다. 한 개인이 유전적 변이를 가지고 있어도 증상을 나타내지 않을 수 있으나, 그 상태가 자녀에게 유전될 수 있습니다.

일부 단일유전질환은 다음과 같은 경우에 유전될 수 있습니다:

• ๐ 부모 중 한 명이 우성 유전질환을 보유하거나 가지고 있을 때

• ๐ 부모 모두가 동일한 열성 유전질환의 보인자일 때

• ๐ 어머니가 X-연관 유전질환의 보인자일 때

• ๐ 특정 유전성 질환의 가족력이 있을 때

• ๐ 이전 자녀나 임신에서 유전질환이 나타났을 때

이러한 질환은 가족 내에서 유전될 수 있으므로, 위험군 부부에게는 유전 상담과 유전자 검사가 매우 중요합니다.

 

PGT-M이 중요한 이유

 

PGT-M은 배아이식 전 특정 유전성 질환을 가진 배아를 선별해낼 수 있습니다.

이로 인해 부부는 다음과 같은 도움을 받을 수 있습니다:

• ๐ 이미 알려진 유전질환이 자녀에게 유전될 위험 감소

• ๐ 임신 전 충분한 정보에 기반한 의사결정

• ๐ 임신 중 불확실성 최소화

• ๐ 더 높은 신뢰도로 배아이식 계획

• ๐ 맞춤형 유전 상담 및 난임 치료 제공

• ๐ 유전질환 위험 가족의 가족계획 지원

PGT-M은 모든 유전질환을 검사하는 것은 아니며, 가족 내에서 확인된 특정 유전자의 돌연변이에 맞춰 설계된 검사임을 유의해야 합니다.

 

PGT-M이 필요한 경우

 

PGT-M은 단일유전질환을 자녀에게 유전시킬 위험이 확인된 개인이나 부부에게 권장될 수 있습니다.

적합할 수 있는 경우:

• ๐ 부부 모두 동일한 유전질환의 보인자인 경우

• ๐ 우성 유전질환에 영향을 받는 개인

• ๐ X-연관 유전질환의 여성 보인자

• ๐ 이전 자녀가 단일유전질환에 영향을 받은 적이 있는 부부

• ๐ 유전성 질환의 가족력이 있는 부부

• ๐ 이전 임신에서 유전질환이 발생한 이력이 있는 부부

• ๐ 유전자 보인자 선별 검사 후 이상 소견이 있는 환자

• ๐ IVF/ICSI 시행 중, 이미 확인된 유전적 돌연변이가 자녀에게 유전될 위험을 줄이고자 하는 부부

PGT-M의 적용 가능성은 난임 전문의 및 유전상담가와의 상담을 통해 결정해야 합니다.

SAFE Fertility Group PCL은 단일 유전자 질환을 유전할 위험이 있는 부부를 돕기 위해 단일 유전자 질환을 위한 착상 전 유전적 검사(PGT-M)를 제공합니다. IVF/ICSI와 결합하여 PGT-M은 배아에서 알려진 유전적 돌연변이를 검사하여 유전성 질환 전파를 최소화할 수 있는 정보에 기반한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.