PGT-M

Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas

Teste Avançado de Embrião para Condições Herdadas de um Único Gene

Na SAFE Fertility Group PCL, oferecemos o PGT-M, ou Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas, para casais que têm risco de transmitir uma condição genética hereditária específica para seus filhos.

O PGT-M é uma técnica avançada de teste genético utilizada juntamente com o tratamento de FIV/ICSI. Permite testar os embriões para uma doença monogênica conhecida antes da transferência embrionária, ajudando os casais a tomar decisões mais informadas e a reduzir o risco de transmissão de determinadas doenças hereditárias para seu futuro filho.

 

O que é PGT-M?

 

PGT-M significa Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas.

As doenças monogênicas são condições genéticas causadas por uma mutação ou defeito em um único gene. Essas condições podem ser transmitidas dos pais para os filhos e podem resultar em problemas sérios de saúde, incluindo malformações congênitas, deficiência, doenças de início precoce ou condições potencialmente fatais.

O PGT-M é utilizado para testar embriões criados por meio de FIV/ICSI para uma mutação genética específica conhecida antes do início da gravidez. Embriões que não são afetados pela condição testada podem então ser considerados para transferência embrionária, dependendo do plano de tratamento do casal e da recomendação médica.

 

Entendendo as Doenças Monogênicas

 

As doenças monogênicas são distúrbios hereditários causados por alterações em um gene específico. Uma pessoa pode carregar uma mutação genética sem apresentar sintomas, mas ainda assim pode transmitir a condição para seus filhos.

Algumas condições monogênicas podem ser herdadas quando:

• ๐ Um dos pais é portador ou possui uma condição genética dominante

• ๐ Ambos os pais são portadores da mesma condição genética recessiva

• ๐ A mãe é portadora de uma condição genética ligada ao X

• ๐ Existe um histórico familiar conhecido de uma doença hereditária específica

• ๐ Um filho anterior ou gravidez foi afetado por um distúrbio genético

Como essas condições podem ser transmitidas entre familiares, o aconselhamento genético e a realização de testes são importantes para casais que possam estar em risco.

 

Por que o PGT-M é Importante

 

O PGT-M ajuda a identificar embriões que carregam ou são afetados por uma condição genética hereditária específica antes da transferência embrionária.

Isso pode ajudar os casais a:

• ๐ Reduzir o risco de transmitir uma doença genética conhecida ao filho

• ๐ Tomar decisões informadas antes da gravidez

• ๐ Evitar incertezas durante a gestação, quando possível

• ๐ Planejar a transferência embrionária com mais confiança

• ๐ Receber aconselhamento genético personalizado e cuidados de fertilidade

• ๐ Apoiar o planejamento familiar para casais com riscos hereditários conhecidos

O PGT-M não testa todas as possíveis doenças genéticas. Ele é projetado especificamente para uma mutação genética conhecida identificada na família.

 

Quem Deve Considerar o PGT-M?

 

O PGT-M pode ser recomendado para casais ou indivíduos que possuem risco conhecido de transmitir uma doença monogênica.

Pode ser indicado para:

• ๐ Casais em que ambos são portadores da mesma condição genética

• ๐ Indivíduos afetados por uma doença hereditária dominante

• ๐ Mulheres portadoras de distúrbios genéticos ligados ao X

• ๐ Casais com um filho anterior afetado por uma doença monogênica

• ๐ Casais com histórico familiar de condições genéticas hereditárias

• ๐ Casais que tiveram gestação anterior afetada por um distúrbio genético

• ๐ Pacientes que realizaram triagem de portador genético e receberam resultado alterado

• ๐ Casais em tratamento de FIV/ICSI que desejam reduzir o risco de transmissão de uma mutação genética conhecida ao filho

Uma consulta com um especialista em fertilidade e um conselheiro genético é essencial para determinar se o PGT-M é adequado.

SAFE Fertility Group PCL oferece o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) para ajudar casais com risco de transmitir condições genéticas de gene único. Combinado com FIV/ICSI, o PGT-M testa embriões para mutações genéticas conhecidas, auxiliando decisões informadas para minimizar a transmissão de doenças hereditárias.