PGT-M

单基因疾病植入前遗传学检测

针对遗传性单基因疾病的高级胚胎检测

在 SAFE Fertility Group PCL，我们为有将特定遗传性疾病传给子女风险的夫妇提供 PGT-M，即 单基因疾病植入前遗传学检测。

PGT-M 是一种先进的遗传学检测技术，与 IVF/ICSI 治疗 联合使用。它可在胚胎移植前对胚胎进行已知单基因疾病检测，帮助夫妇做出更明智的决定，并降低将某些遗传性疾病传给未来孩子的风险。

 

什么是 PGT-M？

 

PGT-M 是 单基因疾病植入前遗传学检测 的缩写。

单基因疾病是由单个基因的突变或缺陷引起的遗传性疾病。这些疾病可由父母传给子女，并可能导致严重健康问题，包括先天畸形、残疾、早发性疾病或危及生命的状况。

PGT-M 用于在妊娠开始前，对通过 IVF/ICSI 形成的胚胎检测特定已知遗传突变。根据夫妇的治疗方案和医生建议，未受所检测疾病影响的胚胎可考虑进行胚胎移植。

 

了解单基因疾病

 

单基因疾病是由某一个特定基因发生改变引起的遗传性疾病。个体可能携带遗传突变而没有任何症状，但该疾病仍可能传给其子女。

某些单基因疾病可能在以下情况下遗传：

• ๐ 其中一方父母携带或患有显性遗传性疾病

• ๐ 双方父母均为同一隐性遗传性疾病的携带者

• ๐ 母亲携带 X 连锁遗传性疾病

• ๐ 家族中已知存在某种特定遗传性疾病史

• ๐ 既往某个子女或妊娠受遗传性疾病影响

由于这些疾病可在家族中传递，因此对于可能有风险的夫妇而言，遗传咨询和检测非常重要。

 

为什么 PGT-M 很重要

 

PGT-M 有助于在胚胎移植前识别携带或受某种特定遗传性疾病影响的胚胎。

这可以帮助夫妇：

• ๐ 降低将已知遗传性疾病传给子女的风险

• ๐ 在妊娠前做出明智决定

• ๐ 在可能的情况下避免妊娠期间的不确定性

• ๐ 更有信心地安排胚胎移植

• ๐ 获得个性化遗传咨询和生育医疗服务

• ๐ 支持具有已知遗传风险夫妇的家庭规划

PGT-M 并不能检测所有可能的遗传性疾病。它专门针对在家族中已确认的某个已知基因突变。

 

哪些人应考虑 PGT-M？

 

对于已知存在传递单基因疾病风险的夫妇或个人，可能会建议进行 PGT-M。

以下人群可能适合：

• ๐ 双方均为同一种遗传性疾病携带者的夫妇

• ๐ 患有显性遗传病的个体

• ๐ X 连锁遗传性疾病携带女性

• ๐ 曾有一个子女患单基因疾病的夫妇

• ๐ 有遗传性疾病家族史的夫妇

• ๐ 既往妊娠受遗传性疾病影响的夫妇

• ๐ 已完成遗传携带者筛查并得到异常结果的患者

• ๐ 正在接受 IVF/ICSI 且希望降低将已知遗传突变传给子女风险的夫妇

必须咨询生殖医学专家和遗传咨询师，以确定 PGT-M 是否适合。

SAFE Fertility Group PCL 提供单基因疾病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），帮助有遗传单基因疾病风险的夫妇。PGT-M与IVF/ICSI联合应用，可检测胚胎已知的基因突变，帮助做出知情决策，以减少遗传性疾病的传播。